10.048 profil bersumber. Halaman 117 dari 838: Defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir 19 hingga Defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir 29.
Cari atau saring profil →Kondisi ini termasuk kelompok defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FOXRED1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q24.2.
Kondisi ini diklasifikasikan sebagai defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFS8. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q13.2.
Defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir ini dimulai pada bayi dengan asidosis metabolik akut, kardiomiopati hipertrofik, dan kelemahan otot, terkait aktivitas kompleks I mitokondria yang defisien pada otot, hati, serta fibroblas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ACAD9. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q21.3.
Kondisi ini diklasifikasikan sebagai defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NUBPL. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q12.
Kondisi ini diklasifikasikan sebagai defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFA10. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q37.3.
Definisi sumber menyebut kondisi ini sebagai defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFA12. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q22.
Definisi sumber menyebut kondisi ini sebagai defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFB9. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q24.13.
Definisi sumber menggolongkan kondisi ini sebagai defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot dan heterozigot majemuk pada gen NDUFB3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q33.1.
Kondisi ini merupakan defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir dalam definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFA9. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12p13.32.
Kondisi ini merupakan subtipe defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MTFMT. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q22.31.
Definisi sumber menyebut kondisi ini sebagai defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFA13. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19p13.11.
Kondisi ini merupakan subtipe defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TMEM126B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q14.1.