Katalog A–Z: halaman 115

Defisiensi imun gabungan ini dimulai pada awal masa kanak-kanak dengan infeksi berulang, kemotaksis neutrofil terganggu, sel B berkurang, hipogamaglobulinemia, dan ciri lain yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAC2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q12.

Defisiensi sel T ini mencakup kutil kulit berulang yang sulit hilang sejak masa kanak-kanak akibat infeksi human papillomavirus tidak terkendali, serta ketiadaan antigen CD4 pada sel T, monosit, dan sel dendritik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CD4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12p13.

Defisiensi sel T ini mencakup infeksi berulang dini akibat aktivasi sel T yang terganggu, displasia ektodermal, dan miopati kongenital. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ORAI1, yang mengode subunit kanal kalsium membran plasma CRAC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.31.

Defisiensi sel T ini ditandai oleh insufisiensi pernapasan berat saat infeksi koronavirus COVID19 serta gangguan sinyal melalui jalur TLR7. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen TLR7. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.2.

Defisiensi imunoglobulin selektif termasuk kelompok defisiensi sel B dan ditandai kekurangan satu subtipe imunoglobulin. Perjalanan klinis serta prognosis bergantung pada beratnya kekurangan selektif dan morbiditas yang menyertai.

Mutasi gen PLI menjadi dasar genetik yang disebut. Kecenderungan perdarahan hadir sejak masa kanak-kanak. Perdarahan berkepanjangan dan ekimosis muncul setelah trauma ringan, serta episode perdarahan spontan juga terjadi.

Komponen komplemen inhibitor C1 mengalami defisiensi fungsional. Angioedema herediter menjadi akibat yang dijelaskan. Pembengkakan timbul karena cairan bocor dari pembuluh darah ke jaringan ikat.

Defisiensi janus kinase-3 ditandai oleh imunodefisiensi berat yang dimediasi sel serta antibodi, infeksi bakteri, virus, dan jamur berulang. Mutasi gen JAK3 pada kromosom 19p13.11 dengan pewarisan autosomal resesif menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.11.

Kelainan bawaan ini disebabkan oleh mutasi pada gen CPS1. Kondisi ditandai oleh penumpukan amonia dalam darah.

Penyakit metabolisme protein plasma ini ditandai oleh kadar karboksipeptidase N serum yang rendah, yang dapat menyebabkan angioedema episodik, urtikaria kronis, asma, dan/atau hipersensitivitas alergi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CPN1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q24.2.

Defisiensi karnitin primer sistemik termasuk gangguan metabolisme asam amino. Protein transporter karnitin yang membawa karnitin ke dalam sel dan mencegah keluarnya dari tubuh mengalami defek. Akibatnya tubuh tidak dapat menggunakan lemak sebagai sumber energi.

Penyakit pembekuan darah ini ditandai oleh defisiensi kininogen bermassa molekul tinggi, tetapi bukan kininogen bermassa molekul rendah, sehingga aktivasi fibrinolisis melalui permukaan menjadi abnormal. Gen KNG1 mengode kininogen bermassa molekul tinggi maupun rendah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KNG1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q27.3.