Katalog A–Z: halaman 153

Displasia dentin tipe IA merupakan displasia dentin. Gambaran klinisnya mencakup oligodontia, yaitu jumlah gigi yang lebih sedikit. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SMOC2. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q27.

Displasia dentin tipe IB merupakan displasia dentin. Gambaran klinisnya mencakup gigi yang sangat mudah bergerak. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen VPS4B. Gen tersebut terletak pada kromosom 18q21.

Displasia dentin tipe IC merupakan displasia dentin. Gambaran klinisnya mencakup gigi yang sangat mudah bergerak. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen SSUH2. Gen tersebut terletak pada kromosom 3p25.

Displasia dentin tipe II merupakan displasia dentin. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen DSPP. Gen tersebut terletak pada kromosom 4q22.

Displasia diastrofik termasuk penyakit autosomal resesif dan osteokondrodisplasia. Mutasi SLC26A2 menyebabkan perkembangan kartilago abnormal. Penyakit menghasilkan perawakan kerdil dengan anggota gerak pendek.

Displasia ektodermal termasuk sindrom. Perkembangan abnormal mengenai dua atau lebih struktur ektodermal, yaitu rambut, kuku, gigi, atau kelenjar keringat. Definisi menyebut tidak adanya temuan sistemik lain.

Kondisi ini merupakan displasia ektodermal hipohidrotik dalam definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EDARADD. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q42-q43.

Displasia ektodermal ini ditandai oleh oligodontia berat yang disertai kelainan rambut dan kulit. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KREMEN1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q12.1.

Displasia ektodermal ini ditandai oleh hipotrikosis kulit kepala dan hipodontia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TSPEAR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 21q22.3.

Displasia ektodermal ini dimulai pada awal masa kanak-kanak, dengan hipotrikosis dan tidak adanya keringat kecuali saat olahraga ekstrem. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CST6. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q13.1.

Definisi sumber menggolongkannya sebagai displasia ektodermal murni rambut dan kuku. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KRT85. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.13.

Kondisi ini merupakan displasia ektodermal murni pada rambut dan kuku. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q24.32-q25.1.