Katalog A–Z: halaman 157

Kondisi ini merupakan displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dengan gangguan perkembangan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen DYNC1H1. Gen DYNC1H1 berada di kromosom 14q32.31. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain 14A merupakan displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen ADGRG1. Gen tersebut terletak pada kromosom 16q21.

Polimikrogiria sangat terbatas pada korteks di sekitar fisura Sylvius. Delesi homozigot satu pengulangan tandem sepanjang 15 bp berada pada daerah regulasi ekson 1m gen ADGRG1. Gen ADGRG1 yang disebut berada pada kromosom 16q21.

Displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain 15 merupakan displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain. Gambaran klinisnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TUBGCP2. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q26.

Kondisi ini merupakan displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain. Gambaran klinisnya meliputi gangguan perkembangan motorik dan kognitif sangat berat sejak awal masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CTNNA2. Gen CTNNA2 berada di kromosom 2p12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini termasuk dalam kelompok osteosklerosis. Konsentrasi kalsium meningkat pada tulang tengkorak. Perubahan tersebut memperkecil lubang pada tengkorak dan saluran tulang belakang servikal.

Displasia kraniodiafisis ini mencakup perawakan pendek sejak masa kanak-kanak, disertai makrosefali, dolikosefali, atau dahi menonjol. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TMEM53. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p34.1.

Rahang bawah dan tulang selangka kurang berkembang. Kehilangan tulang terjadi pada ujung jari tangan dan kaki. Degenerasi kulit dan lipodistrofi parsial, yaitu kehilangan lemak selektif pada daerah tubuh tertentu, juga disebut.

Displasia mandibuloakral tipe A lipodystrophy merupakan displasia mandibuloakral. Gambaran klinisnya mencakup hambatan pertumbuhan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LMNA. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q22.

Displasia mandibuloakral tipe B lipodystrophy merupakan displasia mandibuloakral. Gambaran klinisnya mencakup hambatan pertumbuhan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen ZMPSTE24. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p34.

Kondisi ini termasuk dalam kelompok osteokondrodisplasia. Ujung tulang panjang lengan dan tungkai melebar, menyerupai dayung. Pelebaran tersebut berkaitan dengan pembesaran lapisan tulang spons di bagian dalam.

Lesi fibro-osseus jinak ini mengenai bayi dan anak serta biasanya membatasi pertumbuhannya sendiri. Lesi biasanya berasal dari korteks tulang di bagian depan pertengahan batang tibia.