Katalog A–Z: halaman 159

Displasia rangka ini disertai mikrosefali dan penampilan wajah yang tidak biasa. Kondisi ini ditandai oleh keterlambatan perkembangan sedang.

Kondisi ini merupakan subtipe displasia spondiloepifisis dalam definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MBTPS1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q23.3-q24.1.

Osteokondrodisplasia ini ditandai oleh epifisis displastik, perawakan pendek sejak bayi, leher pendek, platispondili, brakidaktili berat, serta kelainan panggul. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TRPV4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.11.

Displasia spondiloepifisis ini mencakup perawakan pendek tidak proporsional, anggota gerak pendek, tangan dan kaki kecil, hipoplasia wajah tengah, osifikasi epifisis panggul serta lutut terlambat, dan brakidaktili berat dengan epifisis falang berbentuk kerucut. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang menyebabkan peningkatan fungsi pada gen MIR140. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q22.1.

Displasia spondiloepifisis ini mencakup glikoprotein yang menumpuk dalam kondrosit, kontraktur sendi progresif dengan penyakit sendi degeneratif dini, platispondili menyeluruh, dan panggul hipoplastik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen COL2A1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.11.

Sindrom ini mencakup degenerasi retina dini, gangguan pendengaran sensorineural, perawakan pendek, kelainan vertebra, displasia epifisis, dan keterlambatan motorik serta intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NMNAT1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.22.

Displasia spondiloepifisis, Holling tipe merupakan displasia spondiloepifisis. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen BNIP1. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q35.

Displasia spondiloepimetafiseal tipe Li-Shao-Li ditandai oleh gangguan perkembangan rangka berawitan kanak-kanak dengan perawakan pendek tidak proporsional serta anggota gerak bawah relatif pendek, fleksi sendi terbatas, perubahan mirip osteoartritis dini pada sendi penopang berat badan, dan massa tulang rendah. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen CCN2. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 6q23. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok spondyloepimetaphyseal dysplasia.

Displasia spondiloepimetafiseal tipe Pakistan ditandai oleh perawakan pendek dan tungkai bawah yang pendek serta membengkok, brakidaktili ringan, kifoskoliosis, kelainan berjalan, dan sendi lutut membesar. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Displasia spondiloepimetafisis dengan kelonggaran sendi ini mencakup kelainan vertebra dan ligamen longgar yang menyebabkan ketidaksejajaran tulang belakang, kifoskoliosis berat progresif, asimetri dada, dan gangguan pernapasan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen B3GALT6. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.33.

Displasia spondiloepimetafisis ini mencakup perawakan pendek, retrusi wajah tengah khas, ketidaksejajaran lutut progresif, ligamen longgar menyeluruh, banyak dislokasi sendi, dan deformitas tulang belakang ringan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KIF22. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p11.2.

Displasia spondiloepimetafisis ini mencakup banyak dislokasi sendi sejak lahir, kelonggaran sendi berat, skoliosis, metakarpal serta metatarsal ramping, usia tulang terlambat, dan osifikasi tulang karpal serta tarsal yang buruk. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EXOC6B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p13.2.