Katalog A–Z: halaman 195

Lepuh berat dan erosi luas berlokasi pada kulit serta membran mukosa. Gagal tumbuh menjadi akibat yang dijelaskan. Definisi menyatakan pewarisan autosomal resesif dengan mutasi salah satu gen subunit laminin-5, yaitu LAMA3, LAMB3, atau LAMC2. Bentuk ini disebut lebih berat daripada tipe non-Herlitz.

Kulit dan mukosa mengalami lepuh. Distrofi kuku atau tidak adanya kuku serta hipoplasia enamel menjadi ciri tambahan. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk dapat mengenai beberapa gen, termasuk COL17A1, ITGB4, LAMA3, LAMB3, dan LAMC2. Bentuk ini disebut lebih ringan daripada tipe Herlitz.

Epidermolisis bulosa simpleks termasuk epidermolisis bulosa. Lepuh berulang pada tingkat epidermis timbul akibat trauma ringan dan dapat menimbulkan luka, dehidrasi, gangguan elektrolit, atau infeksi berat. Dasarnya mutasi KRT5, KRT14, atau PLEC, pengode keratin dan plektin yang memberikan ketahanan kulit.

Epidermolisis bulosa simpleks 1C merupakan epidermolisis bulosa simpleks. Gambaran klinisnya mencakup pembentukan lepuh pada kulit. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen KRT14. Gen tersebut terletak pada kromosom 17q21.

Epidermolisis bulosa simpleks 5A tipe Ogna ditandai oleh lepuh pada bagian terdalam sitoplasma sel basal tepat di atas hemidesmosom, kulit mudah memar. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen PLEC1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 8q24.

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen KLHL24, yang mengode kelch-like protein 24. Ditandai epidermolisis bulosa dan kardiomiopati dilatasi.

Gambaran klinis dapat mencakup lepuh menyeluruh. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KRT5.

Gambaran klinis dapat mencakup distrofi otot (progresif), perubahan kulit berupa lepuh. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PLEC.

Gambaran klinis dapat mencakup pembentukan lepuh (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen COL7A1.

Epididimis merupakan struktur menyerupai bulan sabit pada permukaan atas dan belakang testis. Struktur ini terdiri atas duktulus eferen serta duktus epididimis dan memfasilitasi pematangan sperma yang diproduksi testis.

Neoplasma langka ini berasal dari epididimis dengan campuran sel epitel berisi melanin serta sel kecil menyerupai neuroblas. Kasus biasanya terjadi pada bayi dan memiliki perjalanan klinis jinak.

Epilepsi termasuk penyakit otak. Definisi menyebut sedikitnya dua kejang tanpa provokasi akibat kelainan epileptogenik menetap yang menghasilkan aktivitas paroksismal spontan. Episode singkat mendadak dapat berupa perubahan atau penurunan kesadaran, gerakan tidak sadar, atau konvulsi.