Katalog A–Z: halaman 194

Entesopati termasuk penyakit jaringan ikat. Kerusakan mengenai entesis, tempat insersi tendon atau ligamen pada tulang atau kapsul sendi. Gejala yang disebut ialah nyeri, pembengkakan, dan inflamasi.

Struktur-struktur ini berkembang dari pembentukan tabung saraf pada masa embrio. Ependim merupakan epitel khusus yang melapisi ventrikel dan kanal sentral otak serta sumsum tulang belakang.

Kelompok ependimoma yang berhubungan dengan kelainan molekuler dan/atau sitogenetik. Contoh meliputi ependimoma supratentorial dengan fusi ZFTA atau YAP1, ependimoma sumsum tulang belakang dengan mutasi NF2, ependimoma fosa posterior kelompok A atau PFA maupun B atau PFB, serta ependimoma dengan kehilangan 22q atau 6q maupun penambahan 1q.

Tumor muncul pada fossa posterior. Hipermetilasi pulau CpG dan hipometilasi DNA global merupakan pola yang disebut. Ekspresi nuklear H3 p.K28me3 (K27me3) berkurang dan EZHIP diekspresikan berlebihan.

Tumor muncul pada fossa posterior. Hipermetilasi pulau CpG dan hipometilasi DNA global tidak ditemukan. Ekspresi nuklear H3 p.K28me3 (K27me3) tetap dipertahankan, tanpa ekspresi berlebih EZHIP.

Epidermis merupakan bagian epitel pada kulit. Lapisan yang disebut dalam sumber ialah stratum korneum, granulosum, spinosum, serta basale.

Epidermodisplasia verukiformis termasuk penyakit autosomal resesif, penyakit kulit, dan imunodefisiensi primer. Kerentanan meningkat terhadap genotipe HPV tertentu, biasanya beta-HPV, dengan potensi onkogenik terutama HPV5 dan HPV8. Lesi kulit diseminata menyerupai kutil datar atau pitiriasis versikolor muncul pada anak atau remaja, disertai risiko karsinoma tinggi.

Epidermolisis bulosa termasuk penyakit kulit vesikulobulosa. Trauma kulit ringan menimbulkan lepuh yang dapat menyebabkan luka luas, dehidrasi, kelainan elektrolit, dan infeksi berat. Penyakit sering berasal dari mutasi unsur jaringan ikat, termasuk gen pengode keratin, kolagen, dan laminin.

Epidermolisis bulosa distrofik termasuk epidermolisis bulosa. Lepuh berulang setelah trauma ringan mengenai kulit serta mukosa, terutama tangan, kaki, lutut, dan siku. Dasarnya mutasi COL7A1, gen pengode protein yang membantu perakitan kolagen tipe VII.

Epidermolisis bulosa distrofik resesif ditandai oleh lepuh berulang di tingkat sublamina densa, di bawah membran basal kulit. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode kolagen tipe VII atau COL7A1 menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3p21.

Epidermolisis bulosa junctional termasuk epidermolisis bulosa. Lepuh berulang pada lamina lucida membran basal dipicu trauma ringan dan dapat menimbulkan luka, dehidrasi, gangguan elektrolit, serta infeksi berat. Dasarnya mutasi gen terkait laminin 332, yang memperkuat kulit.

Lepuh menyeluruh hadir saat lahir. Atresia pilorus bawaan menyertai lepuh, sedangkan atresia bagian saluran cerna lain disebut jarang. Mutasi gen ITGB4 atau ITGA6 menjadi dasar genetik.