Katalog A–Z: halaman 241

autosomal recessive intellectual developmental disorder 77

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 77

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 77 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen CEP104. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p36.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 82

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 82

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dengan keterlambatan motorik dan bicara. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen NSUN6. Gen NSUN6 berada di kromosom 10p12.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 83

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 83

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dengan keterlambatan berjalan ringan selama beberapa tahun. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KICS2. Gen KICS2 berada di kromosom 12q14.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 9/26

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 9/26

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Keterkaitan genetik dipetakan ke wilayah kromosom 14q proksimal, yang disebut lokus MRT9. Wilayah yang disebut berukuran 9.1 Mb dan dibatasi oleh SNP rs10132585 serta rs1278951.

intellectual developmental disorder with short stature and behavioral abnormalities

Gangguan perkembangan intelektual dengan perawakan pendek dan kelainan perilaku

Sindrom ini ditandai oleh disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan menyeluruh, perawakan pendek, afasia, dan hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IQSEC1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p25.2-p25.1.

non-syndromic X-linked intellectual developmental disorder 111

Gangguan perkembangan intelektual nonsindromik terkait kromosom X 111

Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual nonsindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi gangguan perkembangan intelektual dengan derajat bervariasi serta gangguan motorik, bicara, dan perilaku. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada gen SLITRK2. Gen SLITRK2 berada di kromosom Xq27.

X-Linked Syndromic Intellectual Developmental Disorder with Pigmentary Mosaicism and Coarse Facies

Gangguan perkembangan intelektual sindromik terkait kromosom X dengan mosaik pigmentasi dan wajah kasar

Kondisi terkait kromosom X akibat mutasi gen TFE3, yang mengode transcription factor E3. Ditandai triad keterlambatan perkembangan, mosaik pigmentasi mengikuti pola Blaschko, dan ciri wajah kasar yang khas.

syndromic X-linked intellectual developmental disorder bain type

Gangguan perkembangan intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Bain

Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HNRNPH2. Gen HNRNPH2 berada di kromosom Xq22.1.

Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type

Gangguan perkembangan intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Nascimento

Kondisi resesif terkait kromosom X akibat mutasi gen UBE2A, yang mengode ubiquitin-conjugating enzyme E2 A. Ditandai dismorfisme wajah dan gangguan intelektual.

X-linked intellectual developmental disorder 108

Gangguan perkembangan intelektual terkait X 108

Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini ditandai oleh keterlambatan perkembangan menyeluruh, terlambat berjalan, dan kemampuan bicara yang sulit berkembang. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen SLC9A7. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3.

X-linked intellectual developmental disorder 109

Gangguan perkembangan intelektual terkait X 109

Gangguan perkembangan intelektual ringan hingga sedang berkaitan dengan kesulitan belajar, defisit komunikasi, masalah perhatian, hiperaktivitas, dan perilaku autistik. Gen FMR2, juga disebut AFF2, terganggu oleh ekspansi pengulangan CCG pada daerah 5-prime yang tidak diterjemahkan atau oleh delesi. Kondisi ini diklasifikasikan sebagai penyakit resesif terkait kromosom X.

developmental disorder of mental health

Gangguan perkembangan kesehatan mental

Kondisi terjadi pada masa perkembangan anak sejak lahir hingga usia 18 tahun. Perkembangan psikologis anak dapat terhambat. Hambatan perkembangan fisik juga tercakup dalam definisi.