10.048 profil bersumber. Halaman 242 dari 838: Gangguan perkembangan pervasif hingga Gangguan perkembangan saraf dengan kardiomiopati, spastisitas, dan kelainan otak.
Cari atau saring profil →Definisi menggambarkannya sebagai kelompok lima gangguan. Kemampuan sosialisasi dan komunikasi mengalami gangguan. Minat terbatas serta perilaku berulang juga menjadi ciri kelompok ini.
Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan sangat berat. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen GRIN1. Gen GRIN1 berada di kromosom 9q34.3.
Gangguan perkembangan saraf Damseh-Danson ditandai oleh keterlambatan perkembangan menyeluruh yang tampak sejak masa bayi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SNX27. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q21.
Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global yang tampak pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CUL3. Gen CUL3 berada di kromosom 2q36.
Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi atrofi serebelum dan keterlambatan perkembangan global dengan gangguan kognitif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GEMIN5. Gen GEMIN5 berada di kromosom 5q33.2.
Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan dengan gangguan intelektual ringan hingga sedang atau kesulitan belajar. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SETD1A. Gen SETD1A berada di kromosom 16p11.
Penyakit gerak ini mencakup keterlambatan psikomotorik dan gerakan hiperkinetik tak sadar, termasuk korea serta atetosis, yang bermula pada bayi atau anak-anak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GNAO1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q13.
Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau heterozigot majemuk pada gen EIF4A2. Gen EIF4A2 berada di kromosom 3q27.3.
Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UNC13A. Gen UNC13A berada di kromosom 19p13.
Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dengan hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen MEF2C. Gen MEF2C berada di kromosom 5q14.3.
Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi kelainan perilaku dan keterlambatan perkembangan dengan derajat gangguan intelektual serta bahasa yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CACNA1C. Gen CACNA1C berada di kromosom 12p13.33.
Kondisi ini merupakan penyakit metabolisme mitokondria. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan saraf global. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SHMT2. Gen SHMT2 berada di kromosom 12q13.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.