Kondisi kesehatan
Hypogonadotropic hypogonadism 20 with or without anosmia
Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FGF17. Kelainan ini termasuk kelompok hipogonadisme hipogonadotropik. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.
Katalog A–Z: halaman 291
10.048 profil bersumber. Halaman 291 dari 838: Hypogonadotropic hypogonadism 20 with or without anosmia hingga Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome.
Cari atau saring profil →Kondisi kesehatan
Hypogonadotropic hypogonadism 21 with or without anosmia
Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FLRT3. Kelainan ini termasuk kelompok hipogonadisme hipogonadotropik. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.
Kondisi kesehatan
Hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia
Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PROKR2. Kelainan ini termasuk kelompok hipogonadisme hipogonadotropik. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.
Kondisi kesehatan
Hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia
Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PROK2. Kelainan ini termasuk kelompok hipogonadisme hipogonadotropik. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.
Kondisi kesehatan
Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia
Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CHD7. Kelainan ini termasuk kelompok hipogonadisme hipogonadotropik. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.
Kondisi kesehatan
Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia
Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FGF8. Kelainan ini termasuk kelompok hipogonadisme hipogonadotropik. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.
Kondisi kesehatan
Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GNRHR. Kelainan ini termasuk kelompok hipogonadisme hipogonadotropik. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Kondisi kesehatan
Hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KISS1R. Kelainan ini termasuk kelompok hipogonadisme hipogonadotropik. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Kondisi kesehatan
Hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia
Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen NELF. Kelainan ini termasuk kelompok hipogonadisme hipogonadotropik. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.
Kondisi kesehatan
Hyposulfatemia with skeletal dysplasia
Hyposulfatemia with skeletal dysplasia merupakan displasia spondiloepimetafisis. Gambaran klinisnya mencakup penurunan kadar sulfat dalam plasma. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC13A. Gen tersebut terletak pada kromosom 7q31.
Kondisi kesehatan
Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome
Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen EBF3. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q26.
Kondisi kesehatan
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome
Gambaran klinis dapat mencakup hipotrikosis (progresif), limfedema, telangiektasia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SOX18.