Katalog A–Z: halaman 292

Gambaran klinis dapat mencakup hipotrikosis (progresif), limfedema, telangiektasia, kelainan ginjal. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SOX18.

ICHAD syndrome merupakan penyakit sistem imun. Gambaran klinisnya mencakup disregulasi sistem imun. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen IKZF2, dengan peningkatan fungsi gen. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q34.

Idiopathic generalized epilepsy 20 merupakan epilepsi menyeluruh. Gambaran klinisnya mencakup epilepsi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen ZFHX3. Gen tersebut terletak pada kromosom 16q22.

Iga merupakan tulang panjang melengkung yang membentuk rongga dada, berjumlah 12 pada tiap sisi. Iga 1-7 umumnya terhubung ke sternum melalui tulang rawan dan disebut iga sejati; iga 8-12 disebut iga palsu.

Gambaran klinis dapat mencakup hipotiroidisme. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen IGSF1.

Ikterus neonatal termasuk penyakit pigmentasi. Kadar bilirubin darah bayi baru lahir tinggi. Kulit dan jaringan lain menjadi berwarna kuning.

Kelompok kelainan kulit herediter atau didapat dengan kulit kering, menebal, dan bersisik. Perubahan kulit berkisar dari ringan hingga berat.

Definisi menyatakan pola pewarisan autosomal resesif. Pengelupasan kulit abnormal terjadi di seluruh tubuh. Defek keratinisasi menjadi asal kelainan kulit yang dijelaskan.

Iktiosis bawaan autosomal resesif 1 ditandai oleh iktiosis lamelar, ektropion, eklabium. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TGM1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 14q11.2.

Iktiosis bawaan autosomal resesif 10 ditandai oleh iktiosis menyeluruh, eritroderma sedang, keratoderma palmoplantar. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen PNPLA1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 6p21.

Iktiosis bawaan autosomal resesif 11 ditandai oleh iktiosis, hipotrikosis, fotofobia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen ST14. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11q24.

Iktiosis bawaan autosomal resesif 2 ditandai oleh sisik halus pada kulit kepala, wajah, badan, dan anggota gerak, hiperlinearitas palmoplantar yang jelas, hiperkeratosis, akantosis, hipergranulosis ringan, dan stratum korneum menebal. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ALOX12B. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17p13.