Katalog A–Z: halaman 297

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi peningkatan kerentanan terhadap infeksi paru berulang oleh Mycobacterium tuberculosis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen TNF. Gen TNF berada di kromosom 6p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan defisiensi sel T, sel B, dan sel NK. Gambaran klinisnya meliputi infeksi bakteri dan virus berulang pada tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen COPG1. Gen COPG1 berada di kromosom 3q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan defisiensi sel T. Gambaran klinisnya meliputi infeksi bakteri berulang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen RHOH. Gen RHOH berada di kromosom 4p14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi kutil serta lesi kulit verukosa atau seperti plak terkait HPV, biasanya pada tiga dekade pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen IL7. Gen IL7 berada di kromosom 8q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi kadar IgM rendah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau homozigot pada gen IRF4. Gen IRF4 berada di kromosom 6p25. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi peningkatan kerentanan terhadap infeksi oleh patogen tertentu. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot dengan efek dominan negatif pada gen TRAF3. Gen TRAF3 berada di kromosom 14q32. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi infeksi saluran napas atas dan bawah berulang oleh berbagai patogen sejak masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang menghilangkan fungsi pada gen TRAF3. Gen TRAF3 berada di kromosom 14q32. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi imunodefisiensi gabungan atau imunodefisiensi variabel umum dengan ciri displasia ektodermal, terutama insisivus berbentuk kerucut dan rambut jarang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ITPR3. Gen ITPR3 berada di kromosom 6p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen MCM10. Gen MCM10 berada di kromosom 10p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi fenotipe sangat bervariasi yang dapat mencakup imunodefisiensi dengan infeksi berulang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLP76. Gen SLP76 berada di kromosom 5q33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi infeksi berulang oleh berbagai organisme. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SYK. Gen SYK berada di kromosom 9q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi infeksi sinopulmoner berulang sejak masa kanak-kanak, dengan kadar sel B rendah dan gangguan perkembangan awal sel B. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen IKZF3. Gen IKZF3 berada di kromosom 17q12-q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.