Katalog A–Z: halaman 408

Kyphomelic dysplasia, Itai-Ikegawa tipe merupakan penyakit perkembangan tulang. Gambaran klinisnya mencakup rongga dada yang kecil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen KIF5B. Gen tersebut terletak pada kromosom 10p11.

Kondisi ini berupa peradangan struktur telinga dalam akibat proses infeksi. Gejala mencakup vertigo berat, mual, muntah, kecemasan, dan nyeri.

Labirintitis fokal termasuk labirintitis. Radang infeksi terbatas pada bagian vestibular, koklear, atau keduanya pada labirin telinga. Penyebab yang disebut ialah otitis media supuratif kronis, mastoiditis, atau kolesteatoma.

Labirintitis purulen termasuk labirintitis. Infeksi bakteri telinga dalam sering menyebabkan tuli dan kehilangan fungsi vestibular. Bakteri menyebar saat otitis media akut berat, meningitis purulen, atau kolesteatoma yang membesar.

Labirintitis viral termasuk labirintitis dan infeksi virus. Infeksi virus mencapai telinga dalam melalui saluran napas atas atau aliran darah; dapat disertai gangguan pendengaran dan tinnitus. Bila sistem vestibular terkena, dapat muncul pusing, vertigo berat dengan mual dan muntah, serta gangguan keseimbangan.

Labium majus merupakan salah satu dari dua lipatan kulit memanjang yang membentuk batas lateral vulva. Lipatan ini memanjang dari mons pubis hingga perineum.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FGFR3. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom LADD. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Gambaran klinis dapat mencakup telinga berbentuk cangkir, gangguan pendengaran, anomali gigi dan jari. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FGF10.

Proses enzimatik berupa penambahan kovalen gugus laktil pada gugus epsilon-amino residu lisin dalam protein histon. Modifikasi pascatranslasi ini dapat memodulasi aktivitas perombakan kromatin yang dimediasi histon sekaligus meningkatkan transkripsi gen.

Proses enzimatik berupa penambahan kovalen gugus laktil pada gugus epsilon-amino residu lisin dalam protein. Modifikasi pascatranslasi ini dapat mengatur fungsi protein sehingga memodulasi ekspresi gen, transduksi sinyal, proses metabolik, dan proliferasi sel.

Kista payudara ini berkembang selama atau segera setelah menyusui. Terjadi retensi susu atau zat menyerupai susu. Kista biasanya terletak di kelenjar mammae.

Lambung merupakan organ utama pencernaan makanan. Lambung berada di bawah diafragma, di antara hati dan limpa serta di antara esofagus dan usus halus.