10.048 profil bersumber. Halaman 407 dari 838: Kutis laksa autosomal resesif tipe I hingga Kyphomelic dysplasia.
Cari atau saring profil →Kulit digambarkan berkerut, berlebih, menggantung, dan tidak elastis. Manifestasi sistemik berat terutama mengenai paru, pembuluh darah, serta sistem gastrointestinal dan genitourinaria. Ontologi mengelompokkan kondisi ini sebagai penyakit autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan kutis laksa autosomal resesif tipe I. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FBLN5. Gen FBLN5 berada di kromosom 14q32.
Kondisi ini merupakan kutis laksa autosomal resesif tipe I. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pembentukan serat elastis yang menimbulkan kelainan sistemik berat pada jaringan ikat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EFEMP2. Gen EFEMP2 berada di kromosom 11q13.
Kondisi ini merupakan kutis laksa autosomal resesif tipe I. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LTBP4. Gen LTBP4 berada di kromosom 19q13.
Kondisi ini merupakan kutis laksa autosomal resesif tipe II klasik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATP6V0A2. Gen ATP6V0A2 berada di kromosom 12q24.
Kondisi ini merupakan kutis laksa. Gambaran klinisnya meliputi ciri progeroid. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PYCR1. Gen PYCR1 berada di kromosom 17q25.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan kutis laksa autosomal resesif tipe II klasik. Gambaran klinisnya meliputi keterlibatan kardiovaskular. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen ATP6V1E1. Gen ATP6V1E1 berada di kromosom 22q11.
Kondisi ini merupakan kutis laksa autosomal resesif tipe II klasik. Gambaran klinisnya meliputi kerutan kulit menyeluruh, lemak subkutan jarang, dan ciri wajah progeroid dismorfik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen ATP6V1A. Gen ATP6V1A berada di kromosom 3q13.
Kondisi ini memiliki penampilan yang menyerupai progeria. Ciri yang disebut meliputi ubun-ubun besar yang lambat menutup dan kelonggaran sendi berlebihan. Kelainan mata dapat berupa kekeruhan kornea serta katarak, disertai hambatan pertumbuhan dan perkembangan. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan kutis laksa autosomal resesif tipe III. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PYCR1. Gen PYCR1 berada di kromosom 17q25.
Kwashiorkor termasuk malnutrisi energi protein. Kekurangan protein berat menimbulkan edema atau anasarka, pembengkakan, gangguan gastrointestinal, dan kulit tipis kering. Kekurangan albumin menurunkan tekanan onkotik vaskular dan meningkatkan aktivasi aksis renin-angiotensin serta hormon antidiuretik.
Kondisi ini merupakan penyakit remodeling tulang. Gambaran klinisnya meliputi pelengkungan anggota gerak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CCN2. Gen CCN2 berada di kromosom 6q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.