Katalog A–Z: halaman 473

Rasa baal atau kelemahan sementara sering mengenai satu sisi tubuh sebagai hemiparesis. Aura dapat mencakup kesulitan bicara, kebingungan, dan rasa mengantuk. Ontologi menempatkan kondisi sebagai migrain dengan aura.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CACNA1A. Kelainan ini termasuk kelompok migrain hemiplegik familial.

Neoplasma T dan NK matang ini terutama mengenai kulit serta darah tepi. Sel T abnormal serebriform dalam darah merupakan manifestasi lanjut mikosis fungoides, tetapi temuan awal pada sindrom Sezary.

Infeksi jamur mengenai lapisan berkeratin pada kulit, rambut, atau kuku. Infeksi meluas lebih dalam ke epidermis. Pembentukan lesi kulit menjadi akibat yang dicantumkan dalam definisi.

Mikosis oportunistik termasuk mikosis sistemik. Jamur menyebabkan infeksi tubuh manusia dengan gangguan imun. Organisme masuk melalui saluran napas, saluran pencernaan, atau alat intravaskular.

Infeksi jamur mengenai organ dan jaringan internal tubuh manusia. Jalan masuk yang dicantumkan adalah saluran pernapasan, usus, sinus paranasal, atau kulit. Jamur menyebar melalui aliran darah menuju beberapa organ.

Jamur penyebab dapat mengatasi pertahanan fisiologis dan seluler inang manusia normal. Infeksi yang dijelaskan berlokasi dalam tubuh manusia. Patogen primer yang menyerang jaringan dalam biasanya masuk melalui saluran pernapasan.

Infeksi jamur berlokasi pada kulit atau jaringan subkutan. Jamur menembus dermis atau bagian yang lebih dalam. Penetrasi tersebut terjadi selama atau setelah trauma kulit menurut definisi.

Infeksi jamur mengenai lapisan terluar kulit atau batang rambut. Definisi menyatakan bahwa jaringan hidup tidak diinvasi. Tidak ada respons seluler dari inang pada infeksi yang dijelaskan.

Koagulopati mikrovaskular ini dapat terjadi akibat cedera endotel sistemik yang memicu keadaan prokoagulan, aktivasi komplemen, dan mikrotrombus. Tandanya dapat mencakup anemia hemolitik, trombositopenia, hipertensi, dan gangguan fungsi ginjal.

Gambaran klinisnya meliputi anoftalmia atau mikroftalmia bilateral maupun unilateral disertai sinostosis dan kelainan jari. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SMOC1. Gen SMOC1 berada di kromosom 14q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Mikroftalmia sindromik ini mencakup mikroftalmia atau anoftalmia unilateral maupun bilateral, serta kelainan rangka dan sistem genitourinaria. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen NAA10. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.