Katalog A–Z: halaman 526

Nephrotic syndrome tipe 9 merupakan sindrom nefrotik familial. Gambaran klinisnya mencakup proteinuria, yaitu protein dalam urine. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COQ8B. Gen tersebut terletak pada kromosom 19q13.

Neu-Laxova syndrome 1 merupakan defisiensi serin. Gambaran klinisnya mencakup iktiosis, yaitu kulit bersisik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen PHGDH. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p12.

Neu-Laxova syndrome 2 merupakan defisiensi serin. Gambaran klinisnya mencakup iktiosis, yaitu kulit bersisik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen PSAT1. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q21.1.

Neuropati pleksus brakialis ini memiliki episode akut berulang. Nyeri hebat pada lengan yang terkena mendahului kelemahan dan atrofi otot. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot gen SEPT9 pada kromosom 17q25.

Neuritis optik merupakan kelainan yang ditandai oleh peradangan saraf optik. Penyebabnya mencakup kelainan autoimun, infeksi, toksin, obat, dan sklerosis multipel.

Neuritis pleksus brakialis merupakan proses peradangan yang mengenai pleksus brakialis. Kelainan menyebabkan nyeri berat pada bahu dan ekstremitas atas, kelemahan lengan atas, serta kehilangan sensasi lengan atas.

Sel darah merah memiliki bentuk menyimpang dan berduri yang disebut akantositosis. Kelainan neurologis menjadi ciri lain kondisi. Gangguan gerakan khususnya dicantumkan dalam gambaran penyakit neurodegeneratif ini.

Neuroaspergilosis termasuk aspergilosis dan penyakit sistem saraf. Aspergillus menyebabkan infeksi jamur sistem saraf pusat pada pasien dengan gangguan imun. Infeksi tampil sebagai lesi yang menempati ruang.

Tumor ekstrakranial anak yang umum, berasal dari sel neural crest. Melibatkan medula adrenal dan sistem saraf simpatis.

Neuroblastoma herediter ini disebabkan oleh mutasi gen ALK atau PHOX2B. Kasus familial lebih sering memiliki banyak tumor primer dan didiagnosis pada usia lebih muda.

Neuroblastoma serebral termasuk kanker serebrum. Histologi menunjukkan sel kecil bulat biru dengan pola roset. Sel berproliferasi abnormal berasal dari sel prekursor yang disebut blast.

Sel neuroblastik ditemukan pada tumor ini. Sel ganglion tidak ditemukan menurut definisi ini. Pembentukan stroma Schwannian yang menonjol juga tidak ditemukan.