10.048 profil bersumber. Halaman 564 dari 838: Paraplegia spastik herediter 81 hingga Paraplegia spastik herediter 9B.
Cari atau saring profil →Paraplegia spastik herediter ini dimulai pada bayi, dengan keterlambatan motorik, spastisitas progresif, dan gangguan neurologis lainnya. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SELENOI. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p23.3.
Paraplegia spastik herediter ini dimulai pada bayi dengan keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan motorik bermakna, dan spastisitas progresif terutama pada tungkai bawah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PCYT2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q25.3.
Paraplegia spastik herediter ini ditandai oleh spastisitas tungkai bawah progresif yang menyebabkan ketidakstabilan berjalan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HPDL. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p34.1.
Paraplegia spastik herediter ini dimulai pada dua dekade pertama kehidupan dengan kesulitan berjalan yang berkembang lambat akibat kelemahan, kekakuan, dan spastisitas tungkai bawah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PI4KA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q11.21.
Paraplegia spastik herediter ini ditandai oleh gejala motorik, seperti spastisitas dan hiperrefleksia tungkai bawah, pada beberapa tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RNF170. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8p11.21.
Paraplegia spastik herediter ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh sejak awal masa kanak-kanak dan spastisitas dini progresif, terutama pada tungkai bawah tetapi juga anggota gerak atas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ABHD16A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p21.33.
Kondisi ini merupakan paraplegia spastik herediter. Gambaran klinisnya meliputi spastisitas ekstremitas bawah sejak masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TMEM63C. Gen TMEM63C berada di kromosom 14q24.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan paraplegia spastik herediter. Gambaran klinisnya meliputi spastisitas ekstremitas bawah sejak masa bayi atau awal kanak-kanak yang berkembang lambat dengan keparahan bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KPNA3. Gen KPNA3 berada di kromosom 13q14.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Kondisi ini merupakan paraplegia spastik herediter. Gambaran klinisnya meliputi spastisitas ekstremitas bawah sejak masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen AMFR. Gen AMFR berada di kromosom 16q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan paraplegia spastik herediter. Gambaran klinisnya meliputi gangguan motorik dan spastisitas ekstremitas bawah progresif. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SPTSSA. Gen SPTSSA berada di kromosom 14q13.1. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Kondisi ini merupakan paraplegia spastik herediter. Gambaran klinisnya meliputi gangguan motorik dan spastisitas ekstremitas bawah progresif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SPTSSA. Gen SPTSSA berada di kromosom 14q13.1. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ALDH18A1. Kelainan ini termasuk kelompok paraplegia spastik herediter. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.