Katalog A–Z: halaman 567

Neoplasma dengan diferensiasi sel epiteloid perivaskular yang berasal dari sistem pencernaan. Biasanya berasal dari hati, usus halus, kolon, dan pankreas.

Kelainan pada individu berusia di bawah 21 tahun ini menunjukkan tiga atau lebih kompleks berturut-turut yang berasal dari ventrikel. Kelainan tidak ada sejak lahir dan memiliki kompleks QRS lebar dengan morfologi abnormal.

Kondisi pembuluh langka pada hati ketika sinusoid hati berproliferasi dan menjadi penuh darah. Sering merupakan temuan kebetulan, tetapi dapat berhubungan dengan obat tertentu, infeksi, transplantasi, keganasan, kelainan hematologis, dan kondisi autoimun.

Pelvis ginjal dan ureter merupakan bagian saluran atas sistem ginjal. Pelvis ginjal merupakan rongga besar pada bagian tengah setiap ginjal.

Telomerase memperpanjang ujung DNA telomer eukariot melalui penambahan urutan berulang dengan cetakan RNA untuk mengimbangi kehilangan urutan saat pembelahan. Telomerase memperpanjang ujung 3-prime untai kaya G, sedangkan untai kaya C dapat diisi oleh DNA polimerase.

Kondisi ini merupakan pembalikan jenis kelamin dengan kariotipe 46,XX dalam klasifikasi sumber. Dasar genetiknya berupa duplikasi atau triplikasi heterozigot wilayah pengatur sepanjang 68-kb, dari -584 hingga -516 kb di hulu gen SOX9 pada kromosom 17q24.

Kondisi ini mencakup kariotipe XY dan genitalia berfenotipe perempuan, dengan tidak berkembangnya ciri seksual sekunder saat pubertas, termasuk menstruasi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen SRY. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Yp11.2.

Kondisi ini ditandai oleh kariotipe XY, genitalia berfenotipe perempuan, serta tidak berkembangnya ciri seksual sekunder saat pubertas, termasuk menstruasi. Dasar genetiknya berupa delesi heterozigot wilayah di hulu gen SOX9 pada kromosom 17q24.

Kondisi ini mencakup kariotipe XY, genitalia berfenotipe perempuan, dan kegagalan perkembangan ciri seksual sekunder saat pubertas, termasuk menstruasi. Dasar genetiknya berupa duplikasi hemizigot gen NR0B1 pada kromosom Xp21.2.

Kondisi ini ditandai oleh kariotipe XY dan genitalia berfenotipe perempuan, dengan kegagalan perkembangan ciri seksual sekunder saat pubertas, termasuk menstruasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NR5A1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9q33.3.

Kondisi ini mencakup kariotipe XY, genitalia berfenotipe perempuan, dan tidak berkembangnya ciri seksual sekunder saat pubertas, termasuk menstruasi. Ciri lain sindrom delesi kromosom 9p tidak terdapat pada gambaran yang dijelaskan. Dasar genetiknya berupa delesi heterozigot suatu wilayah kromosom 9p.

Kondisi ini ditandai oleh kariotipe XY dan genitalia berfenotipe perempuan, dengan ciri seksual sekunder yang tidak berkembang saat pubertas, termasuk menstruasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CBX2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q25.3.