Katalog A–Z: halaman 663

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PIK3R1. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen DYNC2H1.

Kelompok gangguan herediter langka berpola autosomal resesif ini memiliki toraks sempit dan iga pendek. Atap asetabulum tampak seperti trisula; polidaktili dapat ada atau tidak.

Proses inflamasi fibrotik kronis ini mengenai kelenjar ludah. Tanda dan gejalanya mencakup pembengkakan kelenjar ludah yang keras dan nyeri, sering berkaitan dengan batu kelenjar ludah.

Proliferasi papiler eksofitik tidak umum pada epitel permukaan mukosa dan duktus salivasi. Berbeda dari banyak neoplasma kelenjar ludah, berupa tonjolan papiler eksofitik mukosa, bukan massa submukosa atau intraglandular.

Neoplasma primitif ganas langka pada kelenjar ludah. Paling banyak berasal dari parotis, diikuti submandibular, dan jarang kelenjar ludah minor.

Peradangan kelenjar ludah reaktif yang dapat membatasi diri, menghasilkan degenerasi serta nekrosis asinus ludah dan metaplasia skuamosa duktus. Biasanya mengenai kelenjar ludah minor pada palatum keras bagian posterolateral.

Bentuk talasemia sel sabit ini tidak memiliki hemoglobin A. Pasien biasanya mengalami anemia berat serupa dengan penyakit sel sabit.

Bentuk ringan talasemia sel sabit ini memiliki hemoglobin S dan sedikit hemoglobin A dalam eritrosit. Gambaran yang disebutkan adalah eritrosit kecil dan anemia ringan.

Komplikasi paru penyakit sel sabit ini memiliki kelainan interstisial pada radiografi dan fungsi paru terganggu. Hipertensi pulmoner ditemukan pada kasus berat.

Varian penyakit sel sabit ini berasal dari heterozigositas mutasi hemoglobin S dan hemoglobin D. Gejala lebih jarang dan lebih ringan dibanding penyakit hemoglobin SS.

Varian penyakit sel sabit ini berasal dari heterozigositas mutasi hemoglobin S dan hemoglobin E. Gejala lebih jarang dan lebih ringan dibanding penyakit hemoglobin SS.