Katalog A–Z: halaman 666

Sinaps merupakan sambungan antara neuron dengan neuron lain atau sel pada organ target. Pada antarmuka ini neuron presinaptik dapat mengirim sinyal kimia melalui neurotransmiter atau sinyal listrik ke target postsinaptik.

Sinaps tempat potensial aksi menyebabkan eksositosis neurotransmiter yang melintasi celah sinaps dan mengikat kanal ion berpintu ligan pada sel pascasinaptik. Kanal ion tersebut memengaruhi potensial istirahat sel pascasinaptik.

Kelainan bawaan ini ditandai oleh jaringan yang menyatukan jari tangan dan/atau kaki. Pada kasus yang jarang, penyatuan juga melibatkan fusi tulang antardigit.

Sindaktili ini ditandai oleh selaput lengkap atau parsial di antara jari tangan ketiga dan keempat dan/atau jari kaki kedua dan ketiga. Dasar genetiknya berupa duplikasi heterozigot suatu wilayah kromosom 2q34-q36.

Sindaktili ini ditandai oleh penyatuan lengkap dan bilateral antara jari tangan keempat dan kelima. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GJA1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q22.31.

Sindaktili ini ditandai oleh penyatuan lengkap bilateral yang melibatkan seluruh jari pertama hingga kelima. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada unsur pengatur SHH pada intron 5 gen LMBR1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q36.3.

Sindaktili postaksial tangan dan kaki ini disertai penyatuan metakarpal dan metatarsal, biasanya pada jari keempat dan kelima atau ketiga dan keempat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HOXD13. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q31.1.

Sindaktili ini ditandai oleh penyatuan terisolasi tulang metakarpal keempat dan kelima. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen FGF16. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1.

Kondisi kongenital ini disebabkan delesi pada lengan pendek kromosom 10p13-p14. Gen NEBL yang mengode nebulette dapat bertanggung jawab atas gambaran klinis.

Sindrom 3MC ditandai oleh celah bibir dan langit-langit mulut, gangguan fungsi kognitif, gangguan pendengaran. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Mutasi homozigot pada gen mannan binding lectin serine peptidase 1 atau MASP1 diwariskan secara autosomal resesif. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3q27.

Mutasi homozigot pada gen collectin subfamily member 11 atau COLEC11 diwariskan secara autosomal resesif. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2p25.