Katalog A–Z: halaman 668

Gangguan yang membatasi gerakan mata setelah operasi okular. Disebabkan pembentukan parut tidak disengaja pada tengah otot oblique inferior dekat perlekatan rectus inferior.

Sindrom Adie termasuk sindrom. Gangguan neurologis ini memengaruhi pupil mata dan sistem saraf otonom. Satu pupil lebih besar dan menyempit lambat saat terkena cahaya terang; refleks tendon dalam tidak ada, biasanya pada tendon Achilles.

Sindrom ADULT ditandai oleh rambut jarang melibatkan kulit kepala, onikodisplasia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen TP63. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3q28.

Gangguan mental berupa perubahan suasana hati menetap yang langsung disebabkan penyakit intrinsik, bukan respons mengetahui penyakit atau komorbiditas. Dapat dikelompokkan sebagai gangguan depresif atau bipolar akibat kondisi medis umum.

Sindrom ini mencakup agenesis korpus kalosum, disabilitas intelektual berat, kejang, dan spastisitas; laki-laki memiliki fenotipe berat, sedangkan perempuan berfenotipe ringan atau tidak terkena. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen ARX. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp21.3.

Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi agenesis korpus kalosum, disabilitas intelektual, dan koloboma mata. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen IGBP1. Gen IGBP1 berada di kromosom Xq13.1.

Sindrom genetik sporadik dengan agenesis corpus callosum, spasme infantil, dan lakuna korioretinal. Terkait dengan adanya neoplasma pleksus koroid di otak.

Definisi menggambarkannya sebagai ensefalopati yang heterogen secara genetik. Pada bentuk paling berat, atrofi serebral, leukodistrofi, dan kalsifikasi intrakranial menjadi ciri. Limfositosis cairan serebrospinal kronis dan peningkatan alfa-interferon dalam cairan tersebut juga disebut. Pemeriksaan serologis untuk infeksi prenatal yang umum memberi hasil negatif dalam gambaran definisi.

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi gen ADAR, yang mengode double-stranded RNA-specific adenosine deaminase. Ciri klinis dan onset dapat sangat bervariasi, tetapi bentuk paling berat ditandai atrofi serebral, leukodistrofi, kalsifikasi intrakranial, limfositosis cairan serebrospinal kronis, serta peningkatan alfa-interferon pada cairan tersebut.

Mikrosefali dan defisit intelektual menjadi ciri sindrom ini. Gejala akalasia muncul dini dalam gambaran definisi. Gejala yang disebut mencakup pembesaran esofagus abnormal, gangguan peristaltik, kardiospasme, muntah berulang, dan infeksi pernapasan.

Gangguan yang memengaruhi sensasi pada tangan. Biasanya berupa kesemutan atau baal yang bermula pada usia pertengahan.

Sindrom akrorenal ditandai oleh kelainan anggota gerak yang biasanya bilateral, seperti celah tangan atau kaki serta kelainan longitudinal radius, ulna, tibia, atau fibula, kelainan ginjal berupa agenesis, hipoplasia, atau jarang ginjal polikistik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.