Kondisi kesehatan
Sindrom miastenik kongenital 2C
congenital myasthenic syndrome 2CGambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen CHRNB1.
Katalog A–Z: halaman 720
10.048 profil bersumber. Halaman 720 dari 838: Sindrom miastenik kongenital 2C hingga Sindrom miastenik kongenital 9.
Cari atau saring profil →Kondisi kesehatan
Sindrom miastenik kongenital 3A
congenital myasthenic syndrome 3AGambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CHRND.
Kondisi kesehatan
Sindrom miastenik kongenital 3B
congenital myasthenic syndrome 3BDasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CHRND. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom miastenik kongenital. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Kondisi kesehatan
Sindrom miastenik kongenital 3C
congenital myasthenic syndrome 3CGambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen CHRND.
Kondisi kesehatan
Sindrom miastenik kongenital 4A
congenital myasthenic syndrome 4AGambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CHRNE.
Kondisi kesehatan
Sindrom miastenik kongenital 4B
congenital myasthenic syndrome 4BGambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CHRNE.
Kondisi kesehatan
Sindrom miastenik kongenital 4C
congenital myasthenic syndrome 4CGambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CHRNE.
Kondisi kesehatan
Sindrom miastenik kongenital 5
congenital myasthenic syndrome 5Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COLQ. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom miastenik kongenital. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Kondisi kesehatan
Sindrom miastenik kongenital 6
congenital myasthenic syndrome 6Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CHAT. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom miastenik kongenital. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Kondisi kesehatan
Sindrom miastenik kongenital 7
congenital myasthenic syndrome 7Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SYT2. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom miastenik kongenital. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.
Kondisi kesehatan
Sindrom miastenik kongenital 8
congenital myasthenic syndrome 8Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AGRN.
Kondisi kesehatan
Sindrom miastenik kongenital 9
congenital myasthenic syndrome 9Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot proksimal, insufisiensi pernapasan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MUSK.