Katalog A–Z: halaman 722

Sindrom genetik ini disebabkan oleh mikrodelesi pada kromosom 17q21. Daerah mikrodelesi mencakup gen MAPT dan CRHR1.

Sindrom mikrodelesi kromosom 15q13.3 ditandai oleh disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan, gangguan spektrum autisme dan kejang. Delesi parsial lengan panjang kromosom 15 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 15.

Kondisi genetik terkait kromosom X akibat duplikasi segmen kecil Xq25, yang dapat mencakup gen GRIA3 dan STAG2, pengode glutamate receptor 3 dan cohesin subunit SA-2. Ditandai disabilitas intelektual dan dismorfisme wajah yang khas.

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen STAMBP, yang mengode STAM-binding protein. Ditandai mikrosefali berat, malformasi kapiler kulit difus, epilepsi refrakter, dan keterlambatan perkembangan.

Sindrom mikrosefali, epilepsi, dan diabetes 1 merupakan sindrom mikrosefali, epilepsi, dan diabetes. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IER3IP1. Gen tersebut terletak pada kromosom 18q21.

Sindrom Miller Fisher termasuk sindrom Guillain-Barré. Kelumpuhan bersifat desenden dan biasanya pertama mengenai otot mata. Trias yang disebut adalah oftalmoplegia, ataksia, dan arefleksia.

Sindrom ini mencakup miopia berat serta gangguan pendengaran sensorineural bilateral progresif dengan derajat sedang hingga sangat berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLITRK6. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 13q31.1.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen SAMD9.

Kelompok toksisitas langka tetapi berat yang menyerupai limfohistiositosis hemofagositik atau HLH, muncul pada sebagian pasien sindrom pelepasan sitokin setelah pemberian imunoterapi termasuk sel T reseptor antigen kimerik atau CAR. Temuan dapat mencakup hiperferitinemia, hipertrigliseridemia, hipofibrinogenemia, koagulopati, peningkatan transaminase hati, hiperbilirubinemia, neutropenia, peningkatan laktat dehidrogenase, dan kadang hemofagositosis.

Kondisi ini merupakan penyakit peroksisom. Gambaran klinisnya meliputi demielinisasi episodik progresif. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ACOX1. Gen ACOX1 berada di kromosom 17q25.1. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Sindrom ini mencakup kelainan kulit linear dan berbagai anomali kongenital lainnya. Diagnosis klasik mencakup mikroftalmia unilateral atau bilateral dan/atau anoftalmia bersama kelainan kulit linear. Pasien dengan diagnosis molekuler sindrom MLS dapat tidak memperlihatkan kelainan mata.

Sindrom langka ini memiliki kandung kemih besar dan lemah, kolon sangat kecil, serta usus halus yang lemah. Penyebabnya adalah gangguan otot polos abdomen dan saluran pencernaan.