10.048 profil bersumber. Halaman 728 dari 838: Sindrom okuloektodermal hingga Sindrom orofasiodigital VIII.
Cari atau saring profil →Displasia ektodermal ini ditandai oleh dermoid epibulbar dan aplasia kutis kongenital. Dasar genetiknya berupa mutasi mosaik somatik pada gen KRAS. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12p12.1.
Dasar genetiknya berupa mutasi gen OCRL pada kromosom Xq26. Manifestasi mencakup hidroftalmia, katarak, disabilitas intelektual, rakitis resisten vitamin D, dan aminoasiduria. Produksi amonia oleh ginjal berkurang pada sindrom ini.
Sindrom Omenn ditandai oleh eritroderma, alopesia, diare kronis. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11, 10p.
Gabungan opsoklonus, yaitu gerakan mata konjugat involunter beramplitudo besar, dan sentakan mioklonik. Menurut sumber, sindrom dapat paraneoplastik terkait metastasis otak atau pascainfeksi ensefalitis virus.
Malformasi melibatkan wajah, rongga mulut, dan jari. Pewarisan dominan terkait kromosom X pada gen OFD1 disertai letalitas pada laki-laki disebut dalam definisi. Penyakit ginjal polikistik juga dikaitkan dengan kondisi.
Kondisi ini merupakan sindrom orofasiodigital. Gambaran klinisnya meliputi celah bibir atau langit-langit, lidah berlobus dengan nodul, dan anomali gigi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen NEK1. Gen NEK1 berada di kromosom 4q33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Wajah dismorfik menjadi salah satu ciri kondisi. Defisit intelektual bersifat berat. Pola pewarisan autosomal resesif dinyatakan dalam definisi.
Sindrom orofasiodigital IV ditandai oleh wajah dismorfik, polidaktili dan displasia anggota gerak. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TCTN3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Sindrom orofasiodigital IX ditandai oleh hipertelorisme, telekantus, perawakan pendek. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Sindrom orofasiodigital V ditandai oleh polidaktili pascaaksial dan celah median bibir atas. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen DDX59. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q32.
Kelainan mengenai struktur oral dalam definisi. Kelainan wajah dan jari juga menjadi bagian gambaran kondisi. Pola pewarisan autosomal dominan dinyatakan secara eksplisit.
Sindrom orofasiodigital VIII ditandai oleh celah bibir, polidaktili, perawakan pendek dan defisit intelektual. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.