Katalog A–Z: halaman 740

Displasia ektodermal ini mencakup banyak hidrokistoma apokrin pada kelopak mata, keratoderma palmoplantar, hipotrikosis, hipodontia, dan distrofi kuku. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WNT10A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q35.

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen PACS1. Gen PACS1 berada di kromosom 11q13.1-q13.2.

Sindrom scimitar termasuk penyakit jantung kongenital. Drainase vena paru kanan yang melengkung mengalir abnormal sebagian atau seluruhnya ke vena kava inferior. Dapat terkait hipoplasia paru kanan dan arteri pulmonal, jantung bergeser kanan, serta pasokan darah sistemik abnormal ke paru pada sisi sama.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen ATR.

Kondisi ini merupakan sindrom Seckel. Gambaran klinisnya meliputi hambatan pertumbuhan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen RBBP8. Gen RBBP8 berada di kromosom 18q11.

Sindrom sefalopolisindaktili Greig termasuk penyakit autosomal dominan dan akrosefalosindaktili. Mutasi gen GLI3 menjadi dasar genetik penyakit. Perkembangan anggota gerak, kepala, dan wajah abnormal.

Sindrom Segawa autosomal resesif ditandai oleh distonia responsif dopa dengan awitan pada masa bayi. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen tirosin hidroksilase atau TH menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11p15.

Sindrom dengan sekresi hormon adrenokortikotropik abnormal bersamaan dengan pertumbuhan neoplasma di bagian tubuh mana pun. Hubungan tersering mencakup tumor bronkus, tumor timus, dan tumor endokrin pankreas.

Sindrom sekuens deformasi akibat akinesia janin ditandai gerakan janin yang berkurang, hambatan pertumbuhan dalam rahim, serta kontraktur sendi. Anomali perkembangan dapat mencakup hipoplasia paru, celah palatum, dan kriptorkidisme.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAPSN. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom sekuens deformasi akibat akinesia janin. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NUP88. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom sekuens deformasi akibat akinesia janin. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Unit penyaring ginjal mengalami penyusutan progresif yang disebut nephronophthisis. Penyakit kista meduler ginjal dapat hadir atau tidak hadir. Penyakit mata progresif menyertai gambaran yang dijelaskan.