Katalog A–Z: halaman 101

Dasar tengkorak merupakan bagian tengkorak yang membentuk lantai tempat otak berada. Permukaan dalamnya memiliki tiga cekungan besar pada tingkat berbeda, yaitu fosa kranial anterior, tengah, dan posterior.

Davis-Wells syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup gangguan kognitif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CACHD1. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p31.

Kondisi autosomal resesif ini disebabkan mutasi salah satu dari beberapa gen, paling sering SLC26A4. Gambaran khasnya adalah kehilangan pendengaran dan pelebaran akuaduktus vestibular.

Deasetilasi histon merupakan penghilangan gugus asetil dari protein histon secara enzimatis setelah translasi. Pemaparan situs kationik meningkatkan interaksi dengan DNA bermuatan negatif, menginduksi kondensasi DNA, dan mengatur transkripsi.

Defek motilitas siliar merupakan gangguan gerakan silia. Kelompoknya mencakup gerakan silia abnormal pada hidung, sinus paranasal, saluran pernapasan, serta spermatozoa.

Penyatuan bantalan endokardial superior dan inferior berlangsung abnormal atau tidak memadai. Kelainan penyatuan melibatkan bagian tengah septum atrium serta bagian berotot septum ventrikel. Kelainan tersebut memungkinkan tambahan darah bersirkulasi ke paru.

Kelainan bawaan ini terjadi karena tabung saraf tidak menutup sempurna, sehingga terdapat bukaan pada otak atau sumsum tulang belakang. Contohnya mencakup ensefalokel dan spina bifida.

Kondisi ini mencakup maskulinisasi kurang pada laki-laki, genitalia dalam hipoplastik hingga normal dengan genitalia luar berfenotipe perempuan, tidak adanya prostat, serta sintesis testosteron testis terganggu sehingga dihidrotestosteron janin tidak mencukupi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HSD17B3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9q22.

Kondisi ini merupakan gangguan metabolisme asam amino. Gambaran klinisnya meliputi asidosis metabolik tanpa ketonuria. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HMGCL. Gen HMGCL berada di kromosom 1p36.11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan gangguan metabolisme asam amino. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor berat, neurodegenerasi, dan peningkatan asam laktat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HIBCH. Gen HIBCH berada di kromosom 2q32. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Atrofi otot dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. Kesulitan makan dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. Letargi dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini.

Defisiensi acyl-CoA dehydrogenase multipel ditandai oleh ketidakmampuan tubuh memecah protein dan lemak untuk menghasilkan energi, bentuk awitan neonatal dengan kelainan bawaan atau tanpa kelainan bawaan, serta bentuk awitan lambat. Mutasi pada gen ETFA, ETFB, dan ETFDH menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok gangguan metabolisme herediter.