10.048 profil bersumber. Halaman 102 dari 838: Defisiensi acyl-CoA oxidase peroksisomal hingga Defisiensi antagonis reseptor interleukin-36.
Cari atau saring profil →Defisiensi acyl-CoA oxidase peroksisomal ditandai oleh hipotonia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen ACOX1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q25.1.
Defisiensi adenine phosphoribosyltransferase ditandai oleh batu 2,8-dihidroksiadenin, gagal ginjal sekunder terhadap presipitasi kristal di dalam tubulus. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode adenine phosphoribosyltransferase (APRT). Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 16q24.
Defisiensi adenosin deaminase termasuk imunodefisiensi gabungan berat yang disebabkan oleh kelainan enzim adenosin deaminase (ADA). Enzim ini diperlukan untuk pemecahan purin; kekurangan ADA menyebabkan dATP menumpuk.
Defisiensi adenylosuccinase lyase ditandai oleh mikrosefali, hipoplasia serebelum dan kejang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ADSL. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Gangguan imunodefisiensi langka autosomal resesif akibat kekurangan ekspresi CD18. Ditandai gangguan adhesi neutrofil dan infeksi bakteri.
Sialyl Lewis X pada E-selectin tidak ada menurut definisi penyakit ini. Infeksi bakteri berulang merupakan konsekuensi yang disebut. Hambatan pertumbuhan berat dan gangguan intelektual berat juga dijelaskan.
Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen FERMT3. Kelainan ini termasuk kelompok defisiensi adhesi leukosit.
Mutasi gen GATM menjadi dasar genetik yang disebut. Defisiensi enzim arginine:glycine amidinotransferase menjadi akibat mutasi. Defisiensi tersebut membatasi sintesis kreatin.
Defisiensi alfa-1 antitripsin termasuk penyakit metabolisme protein plasma. Produksi penghambat protease alfa-1 antitripsin (A1AT) terganggu sehingga aktivitasnya di darah dan paru menurun. Protein A1AT abnormal menumpuk berlebihan dalam sel hati.
Defisiensi alpha-methylacyl-CoA racemase ditandai oleh neuropati perifer, hipogonadisme. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen AMACR. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5p13.2-q11.1.
Kondisi ini merupakan penyakit autoinflamasi. Gambaran klinisnya meliputi pembengkakan dan nyeri sendi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen IL1RN. Gen IL1RN berada di kromosom 2q14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Penyakit autoinflamasi ini disebabkan mutasi gen IL36RN yang mengode antagonis reseptor IL36. Gambaran yang disebutkan adalah demam berkala dan ruam menyerupai psoriasis.