Katalog A–Z: halaman 125

Definisi menempatkan kondisi sebagai gangguan metabolisme asam amino. Translokase ornitin mengalami defisiensi. Akumulasi amonia dalam darah menjadi akibat yang dijelaskan.

Defisiensi triosephosphate isomerase ditandai oleh kronis anemia hemolitik, kardiomiopati, gangguan fungsi neurologis berat. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Protein unc-13 homolog D pada kondisi ini berkurang atau tidak ada. Kekurangan protein berkaitan dengan limfohistiositosis hemofagositik familial tipe 3.

Penyakit metabolisme histidin ini ditandai oleh asiduria urokanat dan manifestasi lain yang bervariasi, termasuk disabilitas intelektual serta ataksia intermiten. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UROC1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q21.3.

Defisiensi vitamin A dapat terjadi akibat malnutrisi, malabsorpsi, atau kekurangan asupan. Manifestasinya mencakup penurunan penglihatan malam, rabun senja, dan xeroftalmia.

Kondisi biasanya disebabkan oleh alkoholisme, malabsorpsi, atau efek samping obat. Manifestasinya mencakup stomatitis, glositis, dermatitis, neuropati perifer, mudah tersinggung, kejang, dan anemia.

Kekurangan vitamin K dapat menyebabkan perdarahan dengan ekimosis, petekie, dan hematoma. Pada bayi, kondisi dapat menimbulkan perdarahan intrakranial dan retroperitoneal.

Kelompok ini mencakup malformasi tangan atau kaki sejak lahir. Contohnya adalah sindaktili, polidaktili, brakidaktili, dan hipoplasia ibu jari.

Kelainan herediter autosomal resesif yang jarang ini disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B. Ditandai oleh penumpukan tembaga dalam jaringan, terutama otak dan hati.

Degenerasi makula termasuk degenerasi retina. Sel peka cahaya pada jaringan bagian belakang mata mengalami kemunduran bertahap. Gejala yang disebut dalam definisi adalah kehilangan penglihatan.

Degenerasi makula ini mencakup atrofi makula yang menyebabkan kehilangan ketajaman penglihatan progresif, dengan gangguan penglihatan perifer minimal. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen RPGR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.4.

Dalam definisi sumber, kondisi ini termasuk degenerasi makula dan kutub posterior. Kerusakan retina menyebabkan gangguan penglihatan pada kondisi ini. Penglihatan di pusat lapang pandang berkurang dan penglihatan sentral yang tajam menjadi kabur.