Katalog A–Z: halaman 172

Bagian dorsal yang berukuran kecil dari miotom. Mioblasnya membentuk otot ekstensor leher, kolumna vertebra, dan daerah lumbar.

Sindrom genetik sangat langka ini memiliki DNA ligase I replikatif yang berkurang. Kondisi menyebabkan imunodefisiensi serta hipersensitivitas sel terhadap agen perusak DNA.

Bagian bebas epitel yang menghadap permukaan luar atau lumen organ. Dapat mengandung penjuluran sitoplasma berupa mikrovili, stereosilia, dan silia.

Gambaran klinis dapat mencakup kehilangan penglihatan, gangguan pendengaran sensorineural, oftalmoplegia eksternal (progresif), kram otot. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen OPA1.

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran sensorineural, agenesis korpus kalosum, disabilitas intelektual (dengan tingkat yang bervariasi), proteinuria. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LRP2.

Gangguan genetik pada perempuan ini muncul pada masa kanak-kanak awal dan responsif terhadap dopamin. Kontraksi otot tak sadar dan gerakan tungkai tak terkendali memburuk dengan olahraga serta membaik saat istirahat.

Gambaran klinis dapat mencakup ptosis. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DBH.

Permukaan superior cembung lidah, dibagi sulcus terminalis menjadi bagian oral anterior dan faring posterior. Dua pertiga anterior bermukosa banyak papila; sepertiga posterior tidak berpapila dan tampak berbatu karena nodul limfoid.

Drainase kelenjar getah bening merupakan aliran cairan dan limfosit dari cairan jaringan melalui pembuluh limfatik menuju kelenjar tertentu. Setelah melewati kelenjar, cairan dikembalikan ke darah melalui sistem limfatik.

Drakunkuliasis termasuk infeksi cacing parasit. Larva Dracunculus medinensis ditularkan ketika manusia minum air berisi kopepoda yang terinfeksi. Cacing betina menggali jaringan ikat dalam lalu muncul sebagai filamen putih di pusat ulkus nyeri, disertai radang dan sering infeksi bakteri sekunder.

Gangguan langka progresif ini memiliki tekanan arteri pulmonalis tinggi akibat sumbatan serta penutupan arteri pulmonalis kecil. Obat atau toksin, termasuk beberapa penekan nafsu makan dan zat terlarang, telah dilaporkan sebagai penyebab.

Endapan drusen berwarna kuning-putih menumpuk di bawah epitel pigmen retina. Lokasi endapan yang disebut adalah membran Bruch. Mutasi gen CFH pada kromosom 1q31.3 menjadi dasar genetik.