Katalog A–Z: halaman 171

Distrofi otot-distroglikanopati ini ditandai oleh distrofi otot kongenital tipe limb-girdle dan gangguan kognitif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POMK. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8p11.21.

Distrofi otot-distroglikanopati ini dimulai pada masa kanak-kanak dengan fenotipe bervariasi, dari disabilitas intelektual ringan dan kelainan berjalan hingga tanpa gejala. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POMGNT2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p22.1.

Rabun senja berawitan dini dan penurunan ketajaman penglihatan menjadi ciri kondisi. Penglihatan memburuk hingga kebutaan pada dewasa muda. Mutasi gen RLBP1 menjadi dasar genetik yang dicantumkan.

Distrofi retina honeycomb Doyne ditandai oleh drusen kuning-putih berpola sarang lebah di bawah epitel pigmen retina pada kutub posterior mata. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen EFEMP1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2p16.

Distrofi sel kerucut dan batang retina 14 merupakan distrofi sel kerucut dan batang retina. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen GUCA1A. Gen tersebut terletak pada kromosom 6p21.1.

Gambaran klinis dapat mencakup kehilangan penglihatan sentral. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen TLCD3B.

Gambaran klinis dapat mencakup rabun senja, ketajaman penglihatan berkurang. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen UNC119.

Distrofi sel kerucut retina with supernormal rod responses merupakan distrofi sel kerucut retina. Gambaran klinisnya mencakup fotofobia, yaitu kepekaan berlebihan terhadap cahaya. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KCNV2. Gen tersebut terletak pada kromosom 9p24.

Kondisi herediter akibat mutasi gen PROM1, yang mengode prominin-1. Ditandai penurunan penglihatan warna progresif dan kehilangan ketajaman penglihatan.

Kelainan rangka menjadi ciri kondisi ini. Kesulitan bernapas disebut sebagai akibat kelainan. Mutasi yang menghasilkan ciliopathy menjadi dasar mekanisme dalam definisi.

Divertikulitis merupakan infeksi yang berkembang dalam divertikula saluran usus menurut definisi sumber. Tanda dan gejalanya mencakup nyeri perut, demam, dan leukositosis.

Divertikulum kandung kemih termasuk penyakit kandung kemih. Urotelium dan mukosa menonjol melalui serat otot dinding kandung kemih. Terbentuk satu atau lebih struktur berdinding tipis yang terhubung dengan lumen kandung kemih.