Katalog A–Z: halaman 170

Kondisi ini merupakan distrofi otot kongenital Ullrich. Gambaran klinisnya meliputi hipermobilitas sendi, kontraktur proksimal, dan kelemahan otot yang menghambat kemampuan berjalan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen COL12A1. Gen COL12A1 berada di kromosom 6q.

Distrofi otot kongenital with cataracts and intellectual disability merupakan distrofi otot kongenital. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen INPP5K. Gen tersebut terletak pada kromosom 17p13.

Kelemahan otot distal mengenai ekstremitas atas dan bawah. Otot intrinsik tangan tidak terkena menurut definisi sumber. Manifestasi mulai terjadi pada usia dewasa muda. Definisi menyebut pewarisan autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan distrofi otot Miyoshi. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan dan atrofi otot dengan tampilan asimetris. Dasar genetiknya berupa lokus pada kromosom 10.

Kelainan autosomal dominan ini disebabkan oleh mutasi PABPN1 yang mengode polyadenylate-binding protein 2. Ditandai oleh ptosis dan disfagia progresif serta kelemahan otot wajah, leher, dan otot ekstraokular.

Distrofi otot-distroglikanopati ini ditandai oleh kelemahan otot yang bermula dini. Sebagian besar kasus disertai disabilitas intelektual. Kelainan otak ringan dapat ditemukan dengan keberadaan yang bervariasi.

Distrofi otot-distroglikanopati tipe B1 ditandai oleh kelemahan otot, gangguan fungsi kognitif dan kelainan otak. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen POMT1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Kondisi ini termasuk distrofi otot-distroglikanopati tipe B. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GMPPB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p21.31.

Kondisi ini merupakan distrofi otot-distroglikanopati tipe B dalam definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DPM3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q22.

Kondisi ini merupakan subtipe distrofi otot-distroglikanopati tipe B. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POMT2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q24.3.

Definisi sumber menggolongkan kondisi ini sebagai distrofi otot-distroglikanopati tipe B. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POMGNT1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p34.1.

Distrofi otot-distroglikanopati tipe B ini ditandai oleh distrofi otot akibat glikosilasi distroglikan yang terganggu, tanpa gangguan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FKTN. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9q31.2.