Katalog A–Z: halaman 234

platelet-type bleeding disorder 21

Gangguan perdarahan tipe trombosit 21

Kondisi ini merupakan penyakit trombosit. Gambaran klinisnya meliputi risiko perdarahan meningkat akibat kelainan fungsi trombosit. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FLI1. Gen FLI1 berada di kromosom 11q24.3. Ontologi mencantumkan hubungan ke kelompok penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif.

platelet-type bleeding disorder 22

Gangguan perdarahan tipe trombosit 22

Kondisi ini merupakan penyakit trombosit. Gambaran klinisnya meliputi agregasi trombosit terganggu akibat kelainan pensinyalan intraseluler. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen EPHB2. Gen EPHB2 berada di kromosom 1p36.12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

platelet-type bleeding disorder 24

Gangguan perdarahan tipe trombosit 24

Kondisi ini merupakan penyakit trombosit. Gambaran klinisnya meliputi makrotrombositopenia kongenital autosomal dominan dengan anisositosis trombosit. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada ITGB3 yang mengode glikoprotein trombosit alfa-III. Gen ITGB3 berada di kromosom 17q21.32.

4 fakta bersumber

platelet-type bleeding disorder 25

Gangguan perdarahan tipe trombosit 25

Kondisi ini merupakan penyakit trombosit. Gambaran klinisnya meliputi kerentanan terhadap perdarahan akibat jumlah trombosit berkurang atau fungsi trombosit terganggu. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TPM4. Gen TPM4 berada di kromosom 19p13.12-p13.11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

platelet-type bleeding disorder 8

Gangguan perdarahan tipe trombosit 8

Gangguan perdarahan tipe trombosit 8 ditandai oleh perdarahan mukokutan ringan hingga sedang, tidak adanya agregasi trombosit yang dipicu adenosine phosphate sesuai istilah sumber. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen P2RY12. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3q.

Gangguan peritoneum

Peritoneal Disorder

Gangguan nonneoplastik atau neoplastik ini mengenai peritoneum. Contoh nonneoplastik mencakup peritonitis dan panikulitis; contoh neoplastik mencakup tumor adenomatoid, karsinoma peritoneum, serta mesotelioma ganas.

autosomal dominant intellectual developmental disorder 1

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 1

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen MBD5. Gen MBD5 berada di kromosom 2q23.1.

autosomal dominant intellectual developmental disorder 10

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 10

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen CACNG2. Gen CACNG2 berada di kromosom 22q12.3.

autosomal dominant intellectual developmental disorder 11

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 11

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen EPB41L1. Gen EPB41L1 berada di kromosom 20q11.23.

autosomal dominant intellectual developmental disorder 19

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 19

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen CTNNB1. Gen CTNNB1 berada di kromosom 3p22.1.

autosomal dominant intellectual developmental disorder 2

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 2

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen DOCK8. Gen DOCK8 berada di kromosom 9p24.

autosomal dominant intellectual developmental disorder 21

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 21

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen CTCF. Gen CTCF berada di kromosom 16q22.1.