Katalog A–Z: halaman 483

Kondisi ini merupakan miopati kongenital. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan otot anggota gerak dan keterlambatan motorik ringan sejak masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TUBA4A. Gen TUBA4A berada di kromosom 2q35. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan miopati kongenital. Gambaran klinisnya meliputi intoleransi aktivitas fisik dan cepat lelah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PACSIN3. Gen PACSIN3 berada di kromosom 11p11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan miopati kongenital. Gambaran klinisnya meliputi intoleransi aktivitas fisik dan cepat lelah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1. Gen pengode 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 yang disebut berada di kromosom 5p12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan miopati kongenital. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen dystonin. Gen dystonin berada di kromosom 6p12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia (berat), insufisiensi pernapasan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ACTA1.

Gambaran klinis dapat mencakup gagal napas. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen ACTA1.

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TPM3.

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot, hipotonia (neonatal), keterlambatan perkembangan motorik, kontraktur. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TTN.

Miopati kongenital 6 merupakan miopati kongenital. Gambaran klinisnya mencakup kontraktur sendi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot atau heterozigot majemuk atau homozigot pada gen MYHC2A (MYH2). Gen tersebut terletak pada kromosom 17p13.

Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia, keterlambatan perkembangan motorik, kehilangan kemampuan berjalan. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen ACTN2.

Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia (neonatal), kesulitan makan, fraktur tulang panjang, insufisiensi pernapasan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen FXR1.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen FXR1. Kelainan ini termasuk kelompok miopati kongenital. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.