Katalog A–Z: halaman 49

Artrogriposis distal tipe 5 ini ditandai oleh artrogriposis distal disertai kelainan mata. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang menyebabkan peningkatan fungsi pada gen PIEZO2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18p11.22-p11.21.

Artrogriposis distal ini mencakup kamptodaktili tangan berat, kamptodaktili jari kaki ringan, kontraktur ekstensi lutut, dan ciri wajah khas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ECEL1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q37.1.

Artrogriposis distal ini ditandai oleh ketidakmampuan membuka mulut sepenuhnya dan pseudokamptodaktili. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MYH8. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p13.1.

Artrogriposis multipel kongenital-3 merupakan artrogriposis multipel kongenital. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SYNE1. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q25.

Kondisi ini merupakan artrogriposis multipel kongenital. Gambaran klinisnya meliputi kontraktur sendi kongenital. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NEB. Gen NEB berada di kromosom 2q23.

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen TRPV4, yang mengode transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Ditandai deformitas sendi interfalangeal, metakarpofalangeal, dan metatarsofalangeal serta osteoartritis nyeri yang tampak pada dekade pertama kehidupan.

Asbestosis merupakan kelainan paru akibat inhalasi serabut asbes. Kelainan ini menyebabkan fibrosis pada parenkim paru.

Kondisi ini termasuk penyakit sistem pernapasan. Bayi baru lahir kekurangan oksigen selama proses kelahiran. Kekurangan oksigen berlangsung cukup lama untuk menyebabkan cedera fisik, biasanya pada otak.

Penyakit peroksisom ini ditandai oleh akumulasi asam glutarat terisolasi tanpa fenotipe klinis lainnya. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SUGCT. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7p14.1.

Gangguan herediter yang heterogen secara genetik ini mengganggu metabolisme lipid dan protein. Gejala biasanya muncul dini dan dapat bersifat ringan sampai mengancam nyawa.

Asidemia metilmalonat akibat defek reseptor transkobalamin ditandai oleh pengambilan kobalamin terikat transkobalamin yang rendah, konversi menjadi adenosilkobalamin dan metilkobalamin yang tetap normal. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen CD320. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok asidemia metilmalonat.

Asidemia metilmalonat ini dimulai pada masa bayi dengan keterlambatan psikomotorik berat, gagal tumbuh, disabilitas intelektual, dan epilepsi sulit dikendalikan. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen HCFC1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.