Katalog A–Z: halaman 536

Kondisi ini merupakan neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2. Gambaran klinisnya meliputi hilangnya sensasi nyeri dan suhu di bagian distal sejak lahir hingga masa pediatrik, dengan disfungsi otonom yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot yang menghilangkan fungsi pada gen SCN9A. Gen SCN9A berada di kromosom 2q24.

Kondisi ini merupakan neuropati sensorik dan otonom herediter. Gambaran klinisnya meliputi gangguan persepsi nyeri serta suhu pada ekstremitas dan berkurangnya serat kecil bermielin secara selektif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen NGF. Gen NGF berada di kromosom 1p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan neuropati sensorik dan otonom herediter. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia neonatus. Dasar genetiknya berupa perubahan homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DST. Gen DST berada di kromosom 6p12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan neuropati sensorik dan otonom herediter. Gambaran klinisnya meliputi ketidakpekaan terhadap nyeri. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SCN11A. Gen SCN11A berada di kromosom 3p22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan neuropati sensorik dan otonom herediter. Gambaran klinisnya meliputi ketidakpekaan terhadap nyeri sejak lahir serta berkurangnya keringat dan produksi air mata. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen PRDM12. Gen PRDM12 berada di kromosom 9q34. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, disabilitas intelektual, hipotonia, disartria. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TECPR2.

Neuropati berkembang perlahan sejak dekade pertama atau kedua kehidupan. Definisi secara eksplisit menyatakan tidak ada disfungsi otonom. Definisi menyebut pewarisan kondisi ini terkait kromosom X. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.

Neurosarkoidosis termasuk sarkoidosis. Reaksi hipersensitivitas tipe IV dengan granuloma nonkaseosa melibatkan sistem saraf. Manifestasi mencakup kelumpuhan saraf kranial, penyakit meninges difus, polineuropati akut, mielitis, atau kelainan aksis hipotalamus-hipofisis.

Neurosifilis merupakan infeksi otak atau sumsum tulang belakang oleh Treponema pallidum. Menurut definisi, kondisi dapat muncul bertahun-tahun setelah infeksi awal yang tidak diobati.

Sakit kepala dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. Kelelahan dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. Letargi dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini.

Tumor muncul dari parenkim otak. Sel neoplastik seragam dan bulat menunjukkan diferensiasi neuronal. Berbeda dari neurositoma sentral, tumor ini tidak melibatkan ventrikel lateral.

Tumor neuroektodermal jinak yang jarang ini berasal dari sel reseptor penciuman dalam rongga hidung. Secara mikroskopis, tidak ada karakteristik ganas maupun pembentukan roset.