Katalog A–Z: halaman 537

Neuroskistosomiasis termasuk skistosomiasis serta penyakit sumsum tulang belakang dan otak. Schistosoma haematobium, mansoni, atau japonicum menginfeksi otak dan sumsum tulang belakang. Manifestasi mencakup mielopati akut atau subakut, gangguan sistem saraf pusat fokal, kejang, dan tekanan intrakranial meningkat.

Neoplasma kulit jinak dengan diferensiasi tidak pasti ini biasanya mengenai anak atau dewasa muda sebagai nodul dermis tunggal berbatas tegas. Neoplasma multilobular tersusun atas sarang sel epiteloid bersitoplasma eosinofilik pucat dan berinti vesikular.

Kelainan kongenital ini memiliki neutropenia kronis dengan jumlah neutrofil absolut kurang dari 500/uL. Pematangan neutrofil berhenti pada tingkat promielosit atau mielosit; pewarisan dapat autosomal resesif maupun dominan.

Neutropenia kongenital berat ini mencakup kegagalan sumsum tulang dengan neutrofil rendah, kerentanan meningkat terhadap infeksi bakteri dan jamur, serta risiko meningkat mengalami sindrom mielodisplastik atau leukemia mieloid akut. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HAX1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q21.3.

Neutropenia kongenital berat ini mencakup neutropenia serta disfungsi neutrofil, tidak adanya respons terhadap G-CSF, infeksi mengancam jiwa, fibrosis sumsum tulang, dan hematopoiesis ekstramedular di ginjal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VPS45. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q21.2.

Neutropenia kongenital berat ini ditandai oleh infeksi berulang sejak bayi atau awal masa kanak-kanak dan neutropenia perifer meskipun pematangan granulosit sumsum tulang normal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CSF3R. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p34.3.

Neutropenia kongenital berat autosomal dominan ini ditandai oleh neutrofil berkurang dan infeksi bakteri berulang sejak awal masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SRP54. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q13.2.

Kondisi resesif terkait kromosom X akibat mutasi pada gen WAS, yang mengode Wiskott-Aldrich syndrome protein. Ditandai neutropenia berat dan infeksi bakteri berat dengan onset dini.

Neutropenia kongenital berat yang diwariskan secara autosomal resesif akibat mutasi gen G6PC3, yang mengode glucose-6-phosphatase 3. Ditandai kelainan jantung, hepatosplenomegali, trombositopenia intermiten, dan pola vena superfisial yang menonjol.

Nevi flammei multipel familial merupakan penyakit kapiler dengan bercak merah gelap hingga ungu yang tidak menonjol dan berbatas tegas. Bercak memucat saat ditekan dengan kaca, tidak mengalami regresi spontan, serta memiliki pergantian sel endotel yang normal.

Neoplasma melanositik yang kecil dan berbatas tegas ini berasal dari vulva serta mengenai perempuan usia reproduktif. Ditandai oleh sarang melanosit pada pertemuan lapisan jaringan atau area junctional.

Lesi jinak yang kadang kongenital, dengan pertumbuhan epidermis berlebih dan sel yang mengandung melanin. Lesi terutama dijumpai pada laki-laki, biasanya berkembang saat anak atau remaja, dan menjadi lebih gelap serta berambut setelah pubertas.