Katalog A–Z: halaman 677

Sindrom Bernard-Soulier termasuk penyakit autosomal resesif dan gangguan koagulasi darah. Perdarahan mukosa dan kulit dengan waktu perdarahan lama disertai trombosit besar dan tidak ada agregasi sebagai respons faktor von Willebrand. Mutasi GP1BA, GP1BB, atau GP9 melibatkan subunit kompleks reseptor trombosit faktor von Willebrand, glikoprotein Ib.

Gambaran klinis dapat mencakup kecenderungan perdarahan (ringan hingga sedang), trombositopenia. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GP1BA.

Sindrom Birk-Barel ditandai oleh disabilitas intelektual, hipotonia, hiperaktivitas dan wajah. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen KCNK9. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 8q24.

Sindrom Birt-Hogg-Dube ditandai oleh hamartoma folikel rambut, tumor ginjal dan pneumotoraks spontan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen pengode folliculin (FLCN). Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17p11.

Sindrom Bjornstad ditandai oleh gangguan pendengaran berawitan dini dan kerontokan rambut akibat pili torti. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BCS1L. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q35.

Sindrom Blau ditandai oleh uveitis dan granuloma kulit. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen NOD2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ciri yang disebut meliputi ektropion kelopak bawah, distikiasis kelopak atas, dan euriblefaron. Celah bibir dan langit-langit mulut dapat mengenai kedua sisi. Gigi berbentuk kerucut merupakan salah satu ciri yang dijelaskan.

Kondisi ini termasuk penyakit usus dalam definisi sumber. Flora bakteri usus kecil mengalami ketidakseimbangan. Proses fisiologis normal pencernaan dan penyerapan menjadi terganggu.

Kelainan autosomal resesif yang berkaitan dengan mutasi BLM, gen pengode protein keluarga helikase DNA. Ciri yang dilaporkan adalah predisposisi kanker, imunodefisiensi, kepekaan tinggi terhadap UV, dan ketidakstabilan genom sel somatik.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen ASXL1.

Sindrom Borjeson-Forssman-Lehmann ditandai oleh disabilitas intelektual, obesitas trunkal, kejang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen PHF6. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Sindrom Bowen-Conradi ditandai oleh keterlambatan pertumbuhan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen EMG1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p13.