Katalog A–Z: halaman 678

Sindrom brakidaktili dan hallux varus preaksial memiliki ibu jari tangan serta jari pertama kaki yang pendek dan berada dalam abduksi. Pemendekan melibatkan metakarpal, metatarsal, dan falang distal dengan pewarisan autosomal dominan.

Sindrom brakidaktili preaksial Temtamy ditandai oleh brakidaktili, dismorfisme wajah, kelainan gigi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen CHSY1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Sindrom brankiootorenal termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom. Kelainan arkus brankial berupa fistula, celah, atau kista. Ciri lain meliputi gangguan pendengaran, defek struktur telinga luar, tengah, dan dalam, serta kelainan ginjal.

Sindrom Brooke-Spiegler ditandai oleh perkembangan beberapa jenis tumor yang berasal dari kulit. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen CYLD. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 16q12.

Kelainan ini disebabkan oleh cedera sumsum tulang belakang yang menghasilkan lesi spinal tidak lengkap. Pasien mengalami kelumpuhan, ataksia, dan kehilangan sensasi.

Gangguan pendengaran sensorineural menjadi salah satu ciri kondisi. Berbagai kelumpuhan saraf kranial juga dicantumkan. Kelumpuhan biasanya melibatkan komponen motorik saraf kranial ketujuh serta kesembilan hingga kedua belas.

Sindrom Brown-Vialetto-Van Laere 1 merupakan sindrom Brown-Vialetto-Van Laere. Gambaran klinisnya mencakup ketulian sensorineural. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen C20ORF54. Gen tersebut terletak pada kromosom 20p13.

Sindrom Brown-Vialetto-Van Laere 2 merupakan sindrom Brown-Vialetto-Van Laere. Gambaran klinisnya mencakup ketulian sensorineural. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC52A2. Gen tersebut terletak pada kromosom 8q24.

Kondisi yang heterogen secara genetik ini memiliki blok cabang kanan lengkap atau tidak lengkap bersama elevasi ST pada V1–V3. Aritmia ventrikel sering terjadi dan dapat mengakibatkan kematian mendadak.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CACNA1C. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom Brugada.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CACNB2. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom Brugada.

Sindrom Brunner ditandai oleh gangguan metabolisme monoamina, agresivitas impulsif, dan disabilitas intelektual ringan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen MAOA. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xp11.