Katalog A–Z: halaman 735

Sindrom predisposisi tumor herediter autosomal dominan akibat mutasi germline pada gen POT1. Pembawa mutasi mempunyai risiko lebih tinggi mengalami melanoma kulit, leukemia limfositik kronis, angiosarkoma, dan glioma.

Sindrom ini ditandai oleh peningkatan nyata risiko berkembangnya tumor rabdoid. Tumor rabdoid yang disebut merupakan tumor ganas yang sangat agresif. Tumor dapat timbul di hampir semua lokasi anatomi, terutama pada bayi dan anak kecil. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Sindrom predisposisi tumor yang diwariskan secara autosomal dominan dan disebabkan mutasi germline pada gen BAP1. Pembawa mutasi mempunyai risiko lebih tinggi terhadap berbagai neoplasma, termasuk melanositoma dengan BAP1 inaktif, melanoma kulit dan uvea, karsinoma sel basal, mesotelioma ganas, dan karsinoma sel ginjal sel jernih.

Sindrom predisposisi tumor yang diwariskan secara autosomal dominan akibat varian patogen germline pada gen CDKN2A. Ditandai beberapa nevus displastik kulit dan peningkatan risiko neoplasma seperti melanoma kulit, tumor selubung saraf, astrositoma, karsinoma pankreas, serta karsinoma sel skuamosa orofaring.

Sindrom predisposisi tumor herediter autosomal dominan akibat mutasi germline pada gen CEBPA. Berhubungan dengan peningkatan risiko mengalami leukemia mieloid akut.

Sindrom predisposisi tumor herediter akibat mutasi germline gen POT1, ACD, atau TERF2IP, atau promoter TERT. Pembawa mutasi mempunyai risiko lebih tinggi mengalami melanoma kulit.

Sindrom autosomal dominan langka akibat mutasi pada gen WT1. Dapat berhubungan dengan tumor Wilms, gonadoblastoma, kelainan genitourinaria, dan glomerulopati progresif yang sering muncul sebagai sindrom nefrotik serta menyebabkan gagal ginjal.

Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual, dismorfisme wajah, dan dislokasi patela. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen WNK3. Gen WNK3 berada di kromosom Xp11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.

Sindrom progeria Nestor-Guillermo ditandai lipoatrofi, osteoporosis, dan osteolisis sangat berat. Tidak ada gangguan kardiovaskular, diabetes melitus, atau hipertrigliseridemia yang dijelaskan, dengan dasar mutasi homozigot BANF1 pada 11q13.

Sindrom progeroid Fontaine ditandai oleh pertumbuhan yang kurang, kulit tipis. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen SLC25A24. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1p36.

Sindrom progeroid XFE ditandai oleh perawakan sangat pendek, kakeksia dan mikrosefali. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen ERCC4. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 16p13.

Kelompok kelainan langka yang disebabkan mutasi pada gen PIK3CA. Contohnya sindrom CLOVES dengan pertumbuhan lemak berlebih bawaan, malformasi pembuluh, nevus epidermal, dan kelainan rangka atau tulang belakang, serta sindrom MCAP dengan megalensefali dan malformasi kapiler.