Katalog A–Z: halaman 743

Sindrom Smith-Magenis ditandai oleh hipotonia pada masa bayi ringan hingga sedang, kelainan rangka minor, perawakan pendek sebelum pubertas, brakidaktili, serta kelainan perilaku. Delesi interstisial sebesar 3.7-Mb pada kromosom 17p11.2, atau kadang mutasi gen RAI1 di wilayah yang sama, menjadi dasar genetik. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17p11.2.

Sindrom Sneddon termasuk penyakit arteri. Livedo retikularis bermula pada dekade kedua, diikuti penyakit serebrovaskular pada awal dewasa. Dasar genetiknya mutasi heterozigot majemuk gen CECR1 (ADA2) pada kromosom 22q11.

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dan kemampuan bicara, gangguan intelektual dengan derajat bervariasi, serta hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CHD3. Gen CHD3 berada di kromosom 17p13.

Sindrom yang jarang ini ditandai oleh pertumbuhan fisik berlebihan selama 2–3 tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot gen NSD1 atau delesi wilayah kromosom 5q35 yang mencakup gen tersebut.

Sindrom SPOAN ditandai oleh neuropati aksonal, disartria, atrofi optik bawaan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen KLC2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11q13.2.

Kelainan sistemik serius yang mengancam jiwa ini menimbulkan lesi kulit dan membran mukosa yang dapat menjadi nekrotik. Lesi dapat muncul di mana saja, tetapi lebih sering pada telapak tangan, telapak kaki, punggung tangan, dan permukaan ekstensor.

Sindrom autosomal dominan yang jarang ini disebabkan oleh mutasi COL11A1, COL11A2, atau COL2A1 yang memengaruhi produksi kolagen II dan XI. Manifestasinya mencakup celah palatum, lidah besar, rahang bawah kecil, gangguan pendengaran dan mata, serta kelainan rangka dan sendi.

Sindrom autosomal dominan yang jarang ini disebabkan oleh mutasi gen COL11A1. Ditandai oleh arsitektur vitreus mata abnormal dengan fenotipe menyerupai manik-manik.

Kelainan saraf yang jarang ini ditandai oleh kekakuan otot. Biasanya mengenai otot aksial dan akhirnya meluas ke otot proksimal ekstremitas.

Sindrom ini berupa episode kehilangan kesadaran mendadak dan sementara yang kadang disertai kejang. Penyebabnya adalah penurunan curah jantung mendadak akibat gangguan irama jantung mendadak.

Sindrom stroke akibat infark pada batang otak. Tanda dan gejala dapat meliputi vertigo, ataksia, diplopia, disartria, dan perubahan tingkat kesadaran.

Penyakit pembuluh darah ini mencakup kelainan vaskular intrakranial, angiomatosis leptomeningeal, malformasi pembuluh pada kulit wajah, dan glaukoma. Dasar genetiknya berupa mutasi somatik pada gen GNAQ. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9q21.2.