Katalog A–Z: halaman 745

Sindrom terowongan karpal termasuk sindrom kompresi saraf. Tekanan pada saraf median terjadi di pergelangan tangan. Gejala meliputi kebas, kesemutan, nyeri, dan kelemahan otot tangan serta lengan bawah.

Sindrom ini terjadi akibat terjepit dan tertekannya saraf tibialis. Tanda dan gejalanya mencakup sensasi terbakar, kesemutan, dan nyeri telapak kaki.

Anggota gerak pada sindrom ini rudimenter atau tidak ada. Kelainan dapat melibatkan kranium, wajah, sistem urogenital, dan anorektum. Organ lain yang dapat terlibat adalah jantung, paru, rangka, dan/atau sistem saraf pusat.

Sindrom tetraamelia ini ditandai oleh agenesis anggota gerak lengkap tanpa kelainan skapula atau klavikula. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WNT3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q21.31-q21.32.

Sindrom tetraamelia ini mencakup anggota gerak rudimenter atau tidak ada, agenesis paru bilateral, kelainan pembuluh paru, dan ciri dismorfik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RSPO2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q23.1.

Embriopati janin ini berkaitan dengan penggunaan thalidomide oleh ibu selama kehamilan. Gambaran dapat mencakup fokomelia satu atau seluruh anggota gerak dan kelainan struktur lainnya.

Sindrom Tietze termasuk penyakit kartilago. Radang satu atau lebih kartilago kostal menyebabkan nyeri tekan lokal dan pembengkakan nonsupuratif, biasanya iga kedua atau ketiga pada satu sisi. Gejala yang disebut ialah nyeri dada bagian anterior.

Sindrom Timothy ditandai oleh ciri jantung, tangan dan kaki, wajah, serta perkembangan saraf, dua bentuk yang disebut tipe 1 klasik dan tipe 2 yang jarang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen CACNA1C. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p13.33.

Kelainan ini ditandai oleh nyeri orbital akut unilateral dengan kelemahan atau kelumpuhan otot orbital. Penyebabnya adalah peradangan tidak spesifik pada sinus kavernosus atau fisura orbital superior.

Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan intelektual, keterlambatan bicara, dan kelainan perilaku pada kebanyakan pasien; sebagian memiliki anomali kongenital bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen RLIM. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq13.2.

Sindrom ini timbul dari sekumpulan infeksi yang mengenai janin atau bayi baru lahir. Infeksi yang termasuk di dalamnya adalah Toxoplasma gondii, rubela, sitomegalovirus, dan virus herpes simpleks.

Menurut definisi sumber, gangguan neurologis dengan metabolisme neurotransmiter otak yang tidak normal. Ditandai gerakan berulang tanpa sengaja atau tic motorik dan suara tidak terkendali atau tic vokal.