Katalog A–Z: halaman 746

Anus imperforata menjadi salah satu ciri sindrom. Telinga displastik sering disertai gangguan pendengaran sensorineural dan/atau konduktif. Malformasi ibu jari juga dicantumkan sebagai ciri.

Sindrom transfusi antarkembar termasuk anemia neonatal. Anastomosis arteriovenosa bertambah di bagian dalam plasenta, khususnya kotiledon. Ketidakseimbangan anastomosis dapat menyebabkan aliran satu arah, mengalihkan darah menuju satu janin kembar dan menjauhi yang lain.

Sindrom Treacher Collins termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom. Celah palpebra miring ke bawah pada kedua sisi secara simetris. Ciri lain ialah hipoplasia malar, mikrognatia, dan kelainan telinga luar.

Sindrom Treacher Collins 4 merupakan sindrom Treacher Collins. Gambaran klinisnya mencakup mikrotia, yaitu daun telinga yang kecil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen POLR1B. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q14.

Tremor intensi progresif dan ataksia berjalan muncul pada usia dewasa. Ekspansi ulangan trinukleotida gen FMR1 menjadi dasar genetik. RNA FMR1 memperoleh fungsi toksik sebagai akibat yang dijelaskan.

Sindrom ini mencakup rambut keriting rapat sejak lahir, hipoplasia email gigi, taurodontisme, penebalan korteks tulang, dan bentuk kraniofasial yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen DLX3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q21.33.

Sindrom trikohepatoenterik memiliki diare yang sulit terkendali, dismorfisme wajah, kelainan imunitas, dan kelainan rambut pada hampir semua pasien. Kelainan hati atau kulit terlihat pada lebih dari separuh kasus, dengan dasar defek komponen kompleks SKI.

Sindrom trikorinofalangeal tipe I termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom. Ciri meliputi perawakan pendek, rambut jarang, ujung hidung membulat, dan epifisis berbentuk kerucut. Seluruh tulang jari tangan dan kaki mengalami pemendekan menyeluruh berat atau brakidaktili.

Sindrom trikorinofalangeal tipe II termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom. Mutasi EXT1 dan TRPS1 menghasilkan eksostosis multipel, perawakan pendek, dan ujung epifisis berbentuk kerucut. Gejala mencakup rambut kepala jarang, bibir atas tipis, dan hidung bulat.

Sindrom triple-A ditandai oleh alakrimia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen AAAS. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Sindrom bawaan yang sangat jarang ini ditandai oleh adanya tiga set kromosom haploid. Bayi yang bertahan hidup memiliki berbagai kelainan bawaan berat.

Sindrom trombositopenia-absen radius termasuk penyakit autosomal resesif, sindrom delesi kromosom, dan sindrom. Radius tidak ada di kedua sisi tetapi kedua ibu jari ada; trombositopenia umumnya sementara dengan kurang dari 50 trombosit/nL. Dasarnya heterozigositas majemuk berupa mutasi null langka RBM8A pada 1q12 di satu alel dan satu dari dua polimorfisme nukleotida tunggal nonpengode di alel lain.