Katalog A–Z: halaman 747

Sindrom Troyer ditandai oleh kelemahan otot progresif, perawakan kecil, keterlambatan perkembangan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SPG20. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Sindrom neoplasia herediter autosomal dominan ini disebabkan oleh mutasi gen SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, atau SDHAF2. Ditandai oleh perkembangan paraganglioma, feokromositoma, tumor stroma gastrointestinal, dan karsinoma sel ginjal dengan defisiensi SDH.

Sindrom neoplastik herediter dengan mutasi germline pada gen jalur rekombinasi homolog atau HR. Berhubungan dengan peningkatan risiko berbagai keganasan, termasuk karsinoma payudara, ovarium, pankreas, dan prostat, serta melanoma.

Sindrom yang diwariskan secara autosomal resesif akibat mutasi germline bialelik pada gen NTHL1. Ditandai beberapa polip adenomatosa kolorektal dan peningkatan risiko kanker kolorektal, payudara, endometrium, serta lebih jarang kanker di lokasi lain.

Gangguan jaringan ikat autoimun ini menunjukkan ciri dari dua atau lebih penyakit. Penyakit terkait dapat mencakup sklerosis sistemik, dermatomiositis, polimiositis, artritis reumatoid, lupus, dan sindrom Sjogren.

Sindrom neoplasia herediter autosomal dominan ini disebabkan oleh mutasi gen PMS2, MLH1, atau MSH2. Ditandai oleh glioblastoma serta tidak adanya poliposis adenomatosa familial.

Sindrom neoplasia herediter autosomal dominan ini disebabkan oleh mutasi gen APC. Ditandai oleh meduloblastoma dan poliposis adenomatosa familial.

Sindrom Turner termasuk disgenesis gonad. Satu kromosom X hilang atau strukturnya berubah. Perawakan pendek dan kehilangan fungsi ovarium dini terjadi akibat hipofungsi atau kegagalan ovarium prematur.

Sindrom ulnar-mammary ditandai oleh kelainan gigi geligi, kelainan genital. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen TBX3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Sindrom Unverricht-Lundborg termasuk epilepsi mioklonus progresif. Mioklonus peka aktivitas atau rangsang bermula pada usia 6–13 tahun. Kejang tonik-klonik disertai ataksia dan penurunan kognitif ringan.

Sindrom herediter autosomal resesif yang jarang ini berkaitan dengan mutasi CDH23, CLRN1, GPR98, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, atau USH2A. Ditandai oleh gangguan pendengaran atau ketulian dan kehilangan penglihatan progresif.

Sindrom Usher tipe 2 ditandai gangguan pendengaran kongenital yang dapat ringan hingga berat. Fungsi vestibular tetap normal, sedangkan retinitis pigmentosa berkembang kemudian.