Katalog A–Z: halaman 163

Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi gejala yang dimulai pada dekade-dekade pertama kehidupan, dengan distonia oromandibular, servikal, bulbar, atau ekstremitas atas. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen VPS16. Gen VPS16 berada di kromosom 20p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi awitan dari masa kanak-kanak hingga dewasa muda dengan gerakan memuntir involunter dan kelainan postur. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AOPEP. Gen AOPEP berada di kromosom 9q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi awitan pada usia dewasa, dengan kontraksi otot menetap atau intermiten yang menimbulkan gerakan atau postur abnormal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen VPS11. Gen VPS11 berada di kromosom 11q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi distonia fokal atau generalisata yang dimulai dari awal masa kanak-kanak hingga remaja. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen EIF2AK2. Gen EIF2AK2 berada di kromosom 2p22. Ontologi mencantumkan hubungan ke kelompok penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi gangguan gerakan distonik yang dimulai pada tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen SHQ1. Gen SHQ1 berada di kromosom 3p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi distonia progresif, disfagia, dan koreoatetosis pada bulan-bulan atau tahun-tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NUP54. Gen NUP54 berada di kromosom 4q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Gambaran klinis dapat mencakup paraplegia spastik (progresif), kelelahan. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SLC2A1.

Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi awitan distonia yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ATP5MC3. Gen ATP5MC3 berada di kromosom 2q31.1. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Distonia mioklonik ditandai sentakan mioklonik yang terutama mengenai otot proksimal, disertai distonia yang biasanya berupa tortikolis atau kram penulis. Onset umumnya berada pada dekade pertama atau kedua kehidupan.

Gambaran klinis dapat mencakup sentakan mioklonik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SGCE.

Gambaran klinis dapat mencakup gerakan menyentak. Wilayah kromosom yang terkait adalah 18p11.

Gambaran klinis dapat mencakup sentakan mioklonik, distonia. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KCTD17.