Katalog A–Z: halaman 120

Manifestasi bervariasi, termasuk asidosis laktat yang berat dan sering fatal, kardiomiopati, leukoensefalopati, miopati, serta hepatopati dengan tubulopati. Fenotipe klinis yang disebut mencakup sindrom Leigh, neuropati optik herediter Leber, dan sindrom MELAS. Mutasi berbagai gen yang dikode inti maupun mitokondria dapat menjadi dasar biologis.

Fenotipe sangat bervariasi, dari keterlibatan multisistem dengan kematian pada masa bayi hingga keterlibatan jantung atau otot terisolasi pada dewasa dengan kognisi normal. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen inti SDHA, SDHAF1, atau SDHD menjadi dasar genetik. Lokasi yang disebut untuk gen tersebut masing-masing adalah kromosom 5p, 19q, dan 11q23.

Defisiensi kompleks mitokondria III tipe nuklir 2 ditandai oleh disabilitas motorik, ataksia, distonia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TTC19. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17.

Kondisi ini merupakan defisiensi kompleks V mitokondria (ATP sintase) tipe nuklir 4. Gambaran klinisnya meliputi kesulitan makan dan gagal tumbuh sejak masa bayi yang dapat menghilang spontan atau berkembang disertai gangguan intelektual serta gerakan. Pewarisan kondisi ini dinyatakan autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan defisiensi kompleks V mitokondria (ATP sintase) tipe nuklir 4. Gambaran klinisnya meliputi nistagmus horizontal dan vertikal sejak lahir, refleks primitif abnormal, dan disregulasi tonus, diikuti ensefalopati fatal. Pewarisan kondisi ini dinyatakan autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan defisiensi kompleks V mitokondria (ATP sintase). Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATP5PO. Gen ATP5PO berada di kromosom 21q22.11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Defisiensi kompleks V mitokondria ini ditandai oleh asidemia laktat dan hipotonia. Penyakit neurodegeneratif juga merupakan ciri dalam definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi gen mitokondria MTATP6.

Defisiensi kompleks V mitokondria ini ditandai oleh kemunduran episodik keterampilan motorik kasar yang bermula pada awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATP5MD. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q24.33.

Defisiensi komplemen merupakan imunodefisiensi primer akibat mutasi gen penyandi salah satu protein sistem komplemen. Definisi menyebut 30 protein dalam sistem tersebut, yang terutama diproduksi di hati dan berfungsi membantu pertahanan terhadap infeksi serta menghasilkan inflamasi.

Defisiensi komponen komplemen 2 ditandai oleh infeksi bakteri berulang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen C2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Defisiensi komponen komplemen 3 meningkatkan kerentanan terhadap infeksi dan penyakit autoimun; infeksi bakteri berulang merupakan manifestasi yang disebutkan. Dasar genetiknya berupa mutasi gen C3 pada kromosom 19p13.3. Pola pewarisan yang disebutkan dalam definisi sumber adalah autosomal resesif.

Kondisi ini ditandai oleh kerentanan terhadap infeksi bakteri berulang, terutama organisme berselubung. Definisi mengaitkan kondisi ini dengan mutasi gen komponen komplemen 5 atau C5 pada kromosom 9q33.2. Gen C5 mengode komponen kelima komplemen, yang merupakan bagian dari sistem imun bawaan.