Katalog A–Z: halaman 122

Defisiensi MHC kelas I ditandai oleh infeksi bakteri, virus, dan jamur berulang, terutama pada paru, granuloma nekrotik steril pada kulit serta defisiensi atau penurunan ekspresi permukaan MHC kelas I, keadaan yang biasanya tanpa gejala pada masa bayi. Mutasi yang memengaruhi produksi atau ekspresi MHC kelas I diwariskan secara autosomal resesif dan sering melibatkan subunit TAP1 serta TAP2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok imunodefisiensi kombinasi berat.

Defisiensi MHC kelas II merupakan imunodefisiensi gabungan berat dengan kekurangan molekul MHC kelas II. Kekurangan tersebut menghilangkan perlindungan imun terhadap bakteri, virus, dan jamur. Definisi menyebut mutasi pada CIITA, RFX5, RFXANK, dan RFXAP serta pewarisan autosomal resesif.

Gangguan siklus urea ini ditandai oleh akumulasi amonia dalam darah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NAGS. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q21.31.

Kelainan metabolik siklus urea terkait X ini ditandai defisiensi ornithine carbamoyltransferase sehingga asam amino dan amonia menumpuk dalam serum. Manifestasinya mencakup kejang, pertumbuhan terlambat, perubahan perilaku, ataksia, letargi, dan koma.

Perforin pada kondisi ini berkurang atau tidak ada. Kekurangan berkaitan dengan limfoma limfoblastik sel T, anemia aplastik, dan limfohistiositosis hemofagositik familial tipe 2.

Kelainan herediter resesif terkait kromosom X akibat mutasi kehilangan fungsi pada gen PIGA. Kelainan ini ditandai oleh berkurangnya sintesis jangkar GPI.

Defisiensi akibat mutasi pada gen PIK3R1, yang mengode phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit alpha. Berhubungan dengan agamaglobulinemia autosomal resesif 7, imunodefisiensi 36, dan sindrom SHORT yang meliputi perawakan pendek, sendi hiperekstensibel atau hernia, depresi okular, anomali Rieger, serta keterlambatan tumbuh gigi.

Defisiensi piruvat dekarboksilase termasuk gangguan metabolisme karbohidrat. Defisiensi salah satu dari tiga enzim kompleks piruvat dehidrogenase menyebabkan penyakit. Asam laktat menumpuk dalam tubuh dan timbul berbagai masalah neurologis.

Defisiensi piruvat karboksilase termasuk gangguan metabolisme karbohidrat. Pemanfaatan karbohidrat menurun dan asam laktat menumpuk secara toksik; gejala yang mungkin termasuk asidosis neonatal, gagal tumbuh, dan kejang. Definisi menyebut pewarisan autosomal resesif mutasi PC, pengode piruvat karboksilase yang penting bagi siklus asam sitrat dan glukoneogenesis.

Sindrom ini ditandai oleh penurunan aktivitas dan kadar antigen plasminogen serum serta lesi pseudomembran mukosa kronis yang biasanya berupa konjungtivitis ligneosa. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PLG. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q26.

Gangguan metabolisme asam amino ini ditandai oleh imidodipeptiduria masif, ulkus kronis yang lambat sembuh, infeksi berulang, dan aktivitas prolidase yang berkurang atau tidak ada. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PEPD. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19q13.11.

Defisiensi komplemen ini ditandai oleh kadar properdin plasma yang berkurang dan kerentanan meningkat terhadap infeksi spesies Neisseria. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau hemizigot pada gen PFC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23.