Katalog A–Z: halaman 686

Sindrom delesi kromosom 15q25 ditandai oleh disabilitas intelektual dan keterlambatan perkembangan. Delesi parsial lengan panjang kromosom 15 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 15.

Sindrom delesi kromosom 15q26-qter ditandai oleh pembatasan pertumbuhan sebelum dan setelah lahir, keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual dengan derajat bervariasi.

Kondisi ini merupakan sindrom delesi kromosom. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan bahasa dan disabilitas intelektual ringan. Dasar genetiknya berupa delesi parsial wilayah berdekatan sepanjang 593 kb pada kromosom 16p11.2, dengan koordinat chr16:29.5-30.1 Mb.

Keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual ringan, dan gangguan spektrum autisme menjadi ciri. Delesi sebagian lengan pendek kromosom 16 melibatkan wilayah 220-kb pada 16p11.2, yaitu chr16:28.73-28.95 Mb. Wilayah delesi mencakup sekitar sembilan gen, termasuk SH2B1.

Sindrom delesi kromosom 16p12.1 ditandai oleh keterlambatan perkembangan, dismorfologi kraniofasial, kelainan jantung bawaan. Delesi sebesar 520 kb pada lengan pendek kromosom, di lokasi 16p12.1, menjadi dasar genetik.

Sindrom delesi kromosom 16p12.2-p11.2 ditandai oleh ciri wajah dismorfik, kesulitan makan, keterlambatan perkembangan. Delesi kromosom 16p12.2-p11.2 menjadi dasar genetik yang disebut. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 16p12.2-p11.2.

Sindrom delesi kromosom 16q22 ditandai oleh pertumbuhan yang kurang, keterlambatan perkembangan psikomotor, hipotonia. Delesi interstisial wilayah 16q22 menjadi dasar genetik yang disebut.

Sindrom delesi kromosom 17p13.1 ditandai oleh keterlambatan perkembangan menyeluruh atau disabilitas intelektual ringan dengan kemampuan bicara terbatas hingga tidak ada, mikrosefali, gagal tumbuh, gaya berjalan dengan dasar lebar, serta ciri dismorfik. Delesi kromosom 17p13.1 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17p13.1.

Sindrom delesi kromosom 17q12 ditandai oleh penyakit kista ginjal, gangguan fungsi kognitif, gangguan spektrum autisme. Delesi kromosom 17q12 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q12.

Sindrom delesi kromosom 17q23.1-q23.2 ditandai oleh keterlambatan perkembangan, mikrosefali, perawakan pendek. Delesi kromosom 17q23.1-q23.2 menjadi dasar genetik yang disebut. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q23.1-q23.2.

Defisiensi terminal atau makrodelesi menjadi dasar genetik yang disebut. Disabilitas intelektual termasuk ciri kondisi. Malformasi bawaan juga dicantumkan dalam definisi.

Sindrom delesi kromosom 19p13.13 ditandai oleh ukuran kepala sangat besar dan perawakan tinggi, disabilitas intelektual yang biasanya berderajat sedang. Delesi kromosom 19p13.13 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.13.